Detalles de la búsqueda
1.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32307445
2.
Evolution of age-related mutation-driven clonal haematopoiesis over 20 years is associated with metabolic dysfunction in obesity.
EBioMedicine
; 92: 104621, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37209535
3.
Elucidation of familial relationships using hair shaft proteomics.
Forensic Sci Int Genet
; 54: 102564, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34315035
4.
National external quality assessment for next-generation sequencing-based diagnostics of primary immunodeficiencies.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 20-28, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32733070
5.
Structural Abnormalities in the Hair of a Patient with a Novel Ribosomopathy.
PLoS One
; 11(3): e0149619, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26982655
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