Detalles de la búsqueda
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Genome sequencing is a sensitive first-line test to diagnose individuals with intellectual disability.
Genet Med
; 24(11): 2296-2307, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066546
2.
Revertant mosaicism repairs skin lesions in a patient with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome by second-site mutations in connexin 26.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1070-1077, 2017 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28158657
3.
Spectrum of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in Scandinavia: Clinical Characteristics and Novel and Recurrent Mutations in 132 Patients.
Acta Derm Venereol
; 96(7): 932-937, 2016 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27025581
4.
Self-reported quality of life, anxiety and depression in individuals with Ehlers-Danlos syndrome (EDS): a questionnaire study.
BMC Musculoskelet Disord
; 16: 89, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25880527
5.
Palmoplantar keratoderma of the Gamborg-Nielsen type is caused by mutations in the SLURP1 gene and represents a variant of Mal de Meleda.
Acta Derm Venereol
; 94(6): 707-10, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24604124
6.
BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk.
J Med Genet
; 49(8): 525-32, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22889855
7.
Mutational Spectrum of the ABCA12 Gene and Genotype-Phenotype Correlation in a Cohort of 64 Patients with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980989
8.
A retrospective two centre study of Birt-Hogg-Dubé syndrome reveals a pathogenic founder mutation in FLCN in the Swedish population.
PLoS One
; 17(2): e0264056, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35176117
9.
Meta-Analysis of Mutations in ALOX12B or ALOXE3 Identified in a Large Cohort of 224 Patients.
Genes (Basel)
; 12(1)2021 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33435499
10.
Integration of whole genome sequencing into a healthcare setting: high diagnostic rates across multiple clinical entities in 3219 rare disease patients.
Genome Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33726816
11.
Reply to Nellen et al's comment on the classification of clinical/genetic variants of Mal de Meleda.
Acta Derm Venereol
; 95(8): 1034-5, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26844309
12.
[New treatment options for vascular Ehlers-Danlos syndrome]. / Nya behandlingsmöjligheter vid vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom.
Lakartidningen
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Artículo
en Sueco
| MEDLINE | ID: mdl-23980448
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Drug-Mediated Gene Regulation of Vitamin D3 Metabolism in Primary Human Dermal Fibroblasts.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27404500
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12822194
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21339420
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J Invest Dermatol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19890349
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Autosomal recessive congenital ichthyosis in Sweden and Estonia: clinical, genetic and ultrastructural findings in eighty-three patients.
Acta Derm Venereol
; 83(1): 24-30, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12636018
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