Detalles de la búsqueda
1.
Dosage-dependent severity of the phenotype in patients with mental retardation due to a recurrent copy-number gain at Xq28 mediated by an unusual recombination.
Am J Hum Genet
; 85(6): 809-22, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20004760
2.
PPP2R2C, a gene disrupted in autosomal dominant intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 53(5): 239-43, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20601260
3.
No evidence for a parental inversion polymorphism predisposing to rearrangements at 22q11.2 in the DiGeorge/Velocardiofacial syndrome.
Eur J Hum Genet
; 11(2): 109-11, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12634857
4.
Congenital diaphragmatic hernia is part of the new 15q24 microdeletion syndrome.
Eur J Med Genet
; 52(2-3): 153-6, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19233321
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