Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of SIRT1 Gene SNPs and Clinical Characteristics in Medication-Related Osteonecrosis of the Jaw.
Int J Mol Sci
; 25(7)2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38612458
2.
Genetic Factors Associated with the Development of Neuropathy in Type 2 Diabetes.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38339094
3.
Comparison of surgical strategies in the treatment of low-risk differentiated thyroid cancer.
BMC Endocr Disord
; 23(1): 23, 2023 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36703169
4.
Comprehensive profiling of disease-relevant copy number aberrations for advanced clinical diagnostics of pediatric acute lymphoblastic leukemia.
Mod Pathol
; 33(5): 812-824, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31857684
5.
Prenatal Diagnosis of 4q Terminal Deletion and Review of the Literature.
Cytogenet Genome Res
; 158(2): 63-73, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31261151
6.
Study of patterns of inheritance of premature ovarian failure syndrome carrying maternal and paternal premutations.
BMC Med Genet
; 19(1): 113, 2018 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29986653
7.
QMPSF is sensitive and specific in the detection of NPHP1 heterozygous deletions.
Clin Chem Lab Med
; 55(6): 809-816, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28002029
8.
Screening of premature ovarian insufficiency associated genes in Hungarian patients with next generation sequencing.
BMC Med Genomics
; 17(1): 98, 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38649916
9.
Misfolding of fukutin-related protein (FKRP) variants in congenital and limb girdle muscular dystrophies.
Front Mol Biosci
; 10: 1279700, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38161385
10.
Genotype-phenotype correlation in a newborn with de novo 3p25 deletion syndrome / De novo 3p25-deletiós szindróma genotípus-fenotípus vizsgálata.
Orv Hetil
; 163(12): 478-483, 2022 03 20.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-35306482
11.
Clinical evaluation of rare copy number variations identified by chromosomal microarray in a Hungarian neurodevelopmental disorder patient cohort.
Mol Cytogenet
; 15(1): 47, 2022 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36320065
12.
[Role of associated alleles and hypomethylation status in the clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy]. / Facioscapulohumeralis izomdisztrófiával asszociált allélok és a hipometiláció szerepe a beteg fenotípus kialakulásában.
Orv Hetil
; 152(39): 1576-85, 2011 Sep 25.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-21920844
13.
Chromosome 2q14.3 microdeletion encompassing CNTNAP5 gene in a patient carrying a complex chromosomal rearrangement.
J Genet
; 1002021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34553698
14.
The significance of rare chromosomal abnormalities and fetoplacental mosaicism in prenatal diagnosis in the non-invasive prenatal testing era / A ritka kromoszóma-rendellenességek és a fetoplacentaris mozaikosság jelentosége a praenatalis diagnosztikában a nem invazív szurovizsgálatok tükrében.
Orv Hetil
; 162(29): 1156-1165, 2021 07 18.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-34274918
15.
Clinical and genetic findings in Hungarian pediatric patients carrying chromosome 16p copy number variants and a review of the literature.
Eur J Med Genet
; 63(10): 104027, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758661
16.
Dystrophin gene analysis in Hungarian Duchenne/Becker muscular dystrophy families - detection of carrier status in symptomatic and asymptomatic female relatives.
Neuromuscul Disord
; 19(2): 108-12, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19084397
17.
Similar Cause, Different Phenotype: SOX9 Enhancer Duplication in a Family.
Horm Res Paediatr
; 92(5): 335-339, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31661700
18.
[Chromosomal microarray comparative genome hybridization (arrayCGH) in prenatal settings. Proposal for Hungarian application in clinical practice]. / A microarray-komparatív genomhibridizálás (arrayCGH) praenatalis alkalmazása. Javaslat a hazai bevezetésre.
Orv Hetil
; 160(13): 484-493, 2019 Mar.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-30907100
19.
[Summary of the first Hungarian experiences with prenatal chromosomal microarray analysis and whole-exome sequencing]. / Az elso hazai tapasztalatok összegzése kromoszomális microarray-analízis és teljesexom-szekvenálás módszerekkel a magzati diagnosztikában.
Orv Hetil
; 165(14): 523-530, 2024 Apr 07.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-38583142
20.
Validation of the United Kingdom copy-number alteration classifier in 3239 children with B-cell precursor ALL.
Blood Adv
; 3(2): 148-157, 2019 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30651283