Detalles de la búsqueda
1.
Sequencing chromosomal abnormalities reveals neurodevelopmental loci that confer risk across diagnostic boundaries.
Cell
; 149(3): 525-37, 2012 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22521361
2.
Blood-derived mitochondrial DNA copy number is associated with gene expression across multiple tissues and is predictive for incident neurodegenerative disease.
Genome Res
; 31(3): 349-358, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33441415
3.
Structural Chromosomal Rearrangements Require Nucleotide-Level Resolution: Lessons from Next-Generation Sequencing in Prenatal Diagnosis.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1015-1033, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745839
4.
Actin capping protein CAPZB regulates cell morphology, differentiation, and neural crest migration in craniofacial morphogenesis.
Hum Mol Genet
; 25(7): 1255-70, 2016 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26758871
5.
Paired-Duplication Signatures Mark Cryptic Inversions and Other Complex Structural Variation.
Am J Hum Genet
; 97(1): 170-6, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26094575
6.
Cryptic and complex chromosomal aberrations in early-onset neuropsychiatric disorders.
Am J Hum Genet
; 95(4): 454-61, 2014 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25279985
7.
Disruption of the ASTN2/TRIM32 locus at 9q33.1 is a risk factor in males for autism spectrum disorders, ADHD and other neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2752-68, 2014 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24381304
8.
Molecular analysis of a deletion hotspot in the NRXN1 region reveals the involvement of short inverted repeats in deletion CNVs.
Am J Hum Genet
; 92(3): 375-86, 2013 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23472757
9.
Clinical diagnosis by whole-genome sequencing of a prenatal sample.
N Engl J Med
; 367(23): 2226-32, 2012 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23215558
10.
Whole-exome sequencing in 415,422 individuals identifies rare variants associated with mitochondrial DNA copy number.
HGG Adv
; 4(1): 100147, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36311265
11.
Deleterious heteroplasmic mitochondrial mutations are associated with an increased risk of overall and cancer-specific mortality.
Nat Commun
; 14(1): 6113, 2023 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37777527
12.
Consistent RNA sequencing contamination in GTEx and other data sets.
Nat Commun
; 11(1): 1933, 2020 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32321923
13.
The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies.
Nat Genet
; 49(1): 36-45, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27841880
14.
Estrogen-related receptor gamma implicated in a phenotype including hearing loss and mild developmental delay.
Eur J Hum Genet
; 24(11): 1622-1626, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27381092
15.
Genomic and functional overlap between somatic and germline chromosomal rearrangements.
Cell Rep
; 9(6): 2001-10, 2014 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25497101
16.
Highly penetrant alterations of a critical region including BDNF in human psychopathology and obesity.
Arch Gen Psychiatry
; 69(12): 1238-46, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23044507
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>