Detalles de la búsqueda
1.
Multiple spinal nerve enlargement and SOS1 mutation: Further evidence of overlap between neurofibromatosis type 1 and Noonan phenotype.
Clin Genet
; 93(1): 138-143, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28456002
2.
Expanding the phenotype of RTTN variations: a new family with primary microcephaly, severe growth failure, brain malformations and dermatitis.
Clin Genet
; 90(5): 445-450, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26940245
3.
Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, LGMD2F, is caused by a mutation in the delta-sarcoglycan gene.
Nat Genet
; 14(2): 195-8, 1996 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8841194
4.
Novel missense mutations and unexpected multiple changes of RYR1 gene in 75 malignant hyperthermia families.
Clin Genet
; 79(5): 438-47, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20681998
5.
Mendelian bases of myopathies, cardiomyopathies, and neuromyopathies.
Acta Myol
; 29(1): 1-20, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22029103
6.
Interaction of vault particles with estrogen receptor in the MCF-7 breast cancer cell.
J Cell Biol
; 141(6): 1301-10, 1998 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9628887
7.
Candidate-gene testing for orphan limb-girdle muscular dystrophies.
Acta Myol
; 27: 90-7, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19472918
8.
Extensive scanning of the calpain-3 gene broadens the spectrum of LGMD2A phenotypes.
J Med Genet
; 42(9): 686-93, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16141003
9.
Molecular diagnosis in LGMD2A: mutation analysis or protein testing?
Hum Mutat
; 24(1): 52-62, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15221789
10.
The fourth component of the sarcoglycan complex.
FEBS Lett
; 403(2): 143-8, 1997 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9042955
11.
Identification and characterization of a novel member of the dystrobrevin gene family.
FEBS Lett
; 425(1): 7-13, 1998 Mar 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9540997
12.
Gentamicin administration in Duchenne patients with premature stop codon. Preliminary results.
Acta Myol
; 22(1): 15-21, 2003 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12966700
13.
Gamma1- and gamma2-syntrophins, two novel dystrophin-binding proteins localized in neuronal cells.
J Biol Chem
; 275(21): 15851-60, 2000 May 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10747910
14.
Identification of the Syrian hamster cardiomyopathy gene.
Hum Mol Genet
; 6(4): 601-7, 1997 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9097966
15.
Identification of a novel sarcoglycan gene at 5q33 encoding a sarcolemmal 35 kDa glycoprotein.
Hum Mol Genet
; 5(8): 1179-86, 1996 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-8842738
16.
The retinoblastoma-interacting zinc-finger protein RIZ is a downstream effector of estrogen action.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 97(7): 3130-5, 2000 Mar 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-10706618
17.
Identification of a DNA binding protein cooperating with estrogen receptor as RIZ (retinoblastoma interacting zinc finger protein).
Biochem Biophys Res Commun
; 264(3): 983-9, 1999 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-10544042
18.
SSCP detection of novel mutations in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy: definition of a small C-terminal region required for emerin function.
Hum Mol Genet
; 4(10): 2003-4, 1995 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-8595433
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