Detalles de la búsqueda
1.
Muscle glycogen unavailability and fat oxidation rate during exercise: Insights from McArdle disease.
J Physiol
; 601(3): 551-566, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36370371
2.
Systemic AAV8-mediated delivery of a functional copy of muscle glycogen phosphorylase (Pygm) ameliorates disease in a murine model of McArdle disease.
Hum Mol Genet
; 29(1): 20-30, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31511858
3.
Identification of Potential Muscle Biomarkers in McArdle Disease: Insights from Muscle Proteome Analysis.
Int J Mol Sci
; 23(9)2022 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35563042
4.
Preclinical Research in Glycogen Storage Diseases: A Comprehensive Review of Current Animal Models.
Int J Mol Sci
; 21(24)2020 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33348688
5.
Missense mutations have unexpected consequences: The McArdle disease paradigm.
Hum Mutat
; 39(10): 1338-1343, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30011114
6.
Muscle molecular adaptations to endurance exercise training are conditioned by glycogen availability: a proteomics-based analysis in the McArdle mouse model.
J Physiol
; 596(6): 1035-1061, 2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29315579
7.
Exercising with blocked muscle glycogenolysis: Adaptation in the McArdle mouse.
Mol Genet Metab
; 123(1): 21-27, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29174367
8.
Genotypic and phenotypic features of all Spanish patients with McArdle disease: a 2016 update.
BMC Genomics
; 18(Suppl 8): 819, 2017 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29143597
9.
Identification and characterization of the novel point mutation m.3634A>G in the mitochondrial MT-ND1 gene associated with LHON syndrome.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(1): 182-187, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27613247
10.
Genes and exercise intolerance: insights from McArdle disease.
Physiol Genomics
; 48(2): 93-100, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26465709
11.
Taking advantage of an old concept, "illegitimate transcription", for a proposed novel method of genetic diagnosis of McArdle disease.
Genet Med
; 18(11): 1128-1135, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26913921
12.
Differential glucose metabolism in mice and humans affected by McArdle disease.
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol
; 311(2): R307-14, 2016 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27280431
13.
McArdle Disease: Update of Reported Mutations and Polymorphisms in the PYGM Gene.
Hum Mutat
; 36(7): 669-78, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25914343
14.
Phenotype consequences of myophosphorylase dysfunction: insights from the McArdle mouse model.
J Physiol
; 593(12): 2693-706, 2015 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25873271
15.
The pathogenomics of McArdle disease--genes, enzymes, models, and therapeutic implications.
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 221-30, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25053163
16.
Acute ketone supplementation in the absence of muscle glycogen utilization: Insights from McArdle disease.
Clin Nutr
; 43(3): 692-700, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38320460
17.
Toward an Understanding of GSD5 (McArdle disease): How Do Individuals Learn to Live with the Metabolic Defect in Daily Life.
J Neuromuscul Dis
; 11(1): 103-116, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38108358
18.
'Progress' renders detrimental an ancient mitochondrial DNA genetic variant.
Hum Mol Genet
; 20(21): 4224-31, 2011 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21828074
19.
Knock-in mice for the R50X mutation in the PYGM gene present with McArdle disease.
Brain
; 135(Pt 7): 2048-57, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22730558
20.
Dose-response effect of pre-exercise carbohydrates under muscle glycogen unavailability: Insights from McArdle disease.
J Sport Health Sci
; 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38030066