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1.
Genomic Alterations and Complex Subclonal Architecture in Sporadic GH-Secreting Pituitary Adenomas.
J Clin Endocrinol Metab
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29474559
2.
Prenatal diagnosis of isochromosome 20q in a fetus with vertebral anomaly and rocker-bottom feet.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 56(5): 677-680, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29037557
3.
An atypical human induced pluripotent stem cell line with a complex, stable, and balanced genomic rearrangement including a large de novo 1q uniparental disomy.
Stem Cells Transl Med
; 4(3): 224-9, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25650439
4.
Double Xp11.22 deletion including SHROOM4 and CLCN5 associated with severe psychomotor retardation and Dent disease.
Mol Cytogenet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25670966
5.
Complex translocation t(1;12;14)(q42;q14;q32) and HMGA2 deletion in a fetus presenting growth delay and bilateral cataracts.
Eur J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-26386246
6.
Inherited 1q21.1q21.2 duplication and 16p11.2 deletion: a two-hit case with more severe clinical manifestations.
Eur J Med Genet
; 58(9): 497-501, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26162704
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