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1.
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
Clin Genet
; 99(3): 462-474, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368194
2.
Mutational spectrum by phenotype: panel-based NGS testing of patients with clinical suspicion of RASopathy and children with multiple café-au-lait macules.
Clin Genet
; 97(2): 264-275, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31573083
3.
Comprehensive Analysis of GABAA-A1R Developmental Alterations in Rett Syndrome: Setting the Focus for Therapeutic Targets in the Time Frame of the Disease.
Int J Mol Sci
; 21(2)2020 01 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31947619
4.
Final results of the phase 1/2, open-label clinical study of intravenous recombinant human N-acetyl-α-d-glucosaminidase (SBC-103) in children with mucopolysaccharidosis IIIB.
Mol Genet Metab
; 126(2): 131-138, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30635159
5.
Genetic Landscape of Rett Syndrome Spectrum: Improvements and Challenges.
Int J Mol Sci
; 20(16)2019 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31409060
6.
Whole exome sequencing of Rett syndrome-like patients reveals the mutational diversity of the clinical phenotype.
Hum Genet
; 135(12): 1343-1354, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27541642
7.
Study of a fetal brain affected by a severe form of tyrosine hydroxylase deficiency, a rare cause of early parkinsonism.
Metab Brain Dis
; 31(3): 705-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26686676
8.
Genetic screening for Niemann-Pick disease type C in adults with neurological and psychiatric symptoms: findings from the ZOOM study.
Hum Mol Genet
; 22(21): 4349-56, 2013 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23773996
9.
iPSC-based modeling of THD recapitulates disease phenotypes and reveals neuronal malformation.
EMBO Mol Med
; 15(3): e15847, 2023 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36740977
10.
New mitochondrial DNA mutations in tRNA associated with three severe encephalopamyopathic phenotypes: neonatal, infantile, and childhood onset.
Neurogenetics
; 13(3): 245-50, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22638997
11.
Molecular analysis of mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A) in Spain.
Mol Genet Metab
; 106(2): 196-201, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22521955
12.
Description of the molecular and clinical characteristics of the mucopolysaccharidosis type VII Iberian cohort.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 445, 2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34686181
13.
Plasma idebenone monitoring in Friedreich's ataxia patients during a long-term follow-up.
Biomed Pharmacother
; 143: 112143, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34507114
14.
The identification of novel mutations in the biotinidase gene using denaturing high pressure liquid chromatography (dHPLC).
Mol Genet Metab
; 100(1): 42-5, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20083419
15.
Coenzyme Q(10)-responsive ataxia: 2-year-treatment follow-up.
Mov Disord
; 25(9): 1262-8, 2010 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20629161
16.
Hearing loss in a patient with the myopathic form of mitochondrial DNA depletion syndrome and a novel mutation in the TK2 gene.
Pediatr Res
; 68(2): 151-4, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20421844
17.
Dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD) deficiency in a Spanish patient with myopathic presentation due to a new mutation in the interface domain.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S315-9, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20652410
18.
The monitoring of trace elements in blood samples from patients with inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S43-9, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20052548
19.
Cerebrospinal fluid alterations of the serotonin product, 5-hydroxyindolacetic acid, in neurological disorders.
J Inherit Metab Dis
; 33(6): 803-9, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20852934
20.
Nonsense-mediated mRNA decay process in nine alleles of Niemann-Pick type C patients from Spain.
Mol Genet Metab
; 97(1): 60-4, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19223215