Detalles de la búsqueda
1.
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis: clinical course and genetic studies in Spanish patients.
J Inherit Metab Dis
; 34(5): 1083-93, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21499717
2.
Reflex seizures in Rett syndrome.
Epileptic Disord
; 13(4): 389-93, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22258043
3.
New insights into genetic variant spectrum and genotype-phenotype correlations of Rubinstein-Taybi syndrome in 39 CREBBP-positive patients.
Mol Genet Genomic Med
; 7(11): e972, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31566936
4.
Clinical and genetic analysis in alternating hemiplegia of childhood: ten new patients from Southern Europe.
J Neurol Sci
; 344(1-2): 37-42, 2014 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24996492
5.
[Neuronal ceroid lipofuscinosis: diagnostic algorithm and clinical description of the Finnish (CLN5) and Turkish (CLN7) variants late infantile]. / Lipofuscinosis neuronal ceroidea: algoritmo diagnóstico y descripción clínica de las variantes infantil tardía finlandesa (CLN5) y turca (CLN7).
Rev Neurol
; 54(9): 544-50, 2012 May 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22532218
6.
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: follow-up on a Spanish series.
Gene
; 499(2): 297-302, 2012 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22387303
7.
Lipofuscinosis neuronal ceroidea: algoritmo diagnóstico y descripción clínica de las variantes infantil tardía finlandesa (CLN5) y turca (CLN7) / Neuronal ceroid lipofuscinosis: diagnostic algorithm and clinical description of the variants late infantile Finnish (CLN5) and Turkish (CLN7) Introduction. The neuronal ceroid lipofuscinosis
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 54(9): 544-550, 1 mayo, 2012. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-99990
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