Detalles de la búsqueda
1.
Artificial intelligence-based diagnosis in fetal pathology using external ear shapes.
Prenat Diagn
; 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38635411
2.
Investigating genotype-to-phenotype correlation in CHARGE syndrome by deep phenotyping and multiparametric clustering.
Clin Genet
; 104(4): 466-471, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37243350
3.
A 22q13.1 duplication in mosaicism including SOX10.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2813-2818, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37533297
4.
Retrospective evaluation of clinical and molecular data of 148 cases of esophageal atresia.
Am J Med Genet A
; 191(1): 77-83, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271508
5.
SOX10: 20 years of phenotypic plurality and current understanding of its developmental function.
J Med Genet
; 59(2): 105-114, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34667088
6.
Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases.
Hum Mutat
; 43(5): 582-594, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35170830
7.
EFTUD2 missense variants disrupt protein function and splicing in mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type.
Hum Mutat
; 41(8): 1372-1382, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32333448
8.
News from the endothelin-3/EDNRB signaling pathway: Role during enteric nervous system development and involvement in neural crest-associated disorders.
Dev Biol
; 444 Suppl 1: S156-S169, 2018 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30171849
9.
Differentiation of Mouse Enteric Nervous System Progenitor Cells Is Controlled by Endothelin 3 and Requires Regulation of Ednrb by SOX10 and ZEB2.
Gastroenterology
; 152(5): 1139-1150.e4, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28063956
10.
EDNRB mutations cause Waardenburg syndrome type II in the heterozygous state.
Hum Mutat
; 38(5): 581-593, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28236341
11.
Subnuclear re-localization of SOX10 and p54NRB correlates with a unique neurological phenotype associated with SOX10 missense mutations.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4933-47, 2015 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26060192
12.
Unilateral Sensorineural Hearing Loss: Medical Context and Etiology.
Audiol Neurootol
; 22(2): 83-88, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28738350
13.
Loss-of-function mutations in SOX10 cause Kallmann syndrome with deafness.
Am J Hum Genet
; 92(5): 707-24, 2013 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23643381
14.
MITF mutations associated with pigment deficiency syndromes and melanoma have different effects on protein function.
Hum Mol Genet
; 22(21): 4357-67, 2013 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23787126
15.
An impairment of long distance SOX10 regulatory elements underlies isolated Hirschsprung disease.
Hum Mutat
; 35(3): 303-7, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24357527
16.
Sox10 and Itgb1 interaction in enteric neural crest cell migration.
Dev Biol
; 379(1): 92-106, 2013 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23608456
17.
Phenotypic similarities and differences in patients with a p.Met112Ile mutation in SOX10.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2344-50, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24845202
18.
Two induced pluripotent stem cell (iPSC) lines derived from patients affected by Waardenburg syndrome type 1 retain potential to activate neural crest markers.
Stem Cell Res
; 69: 103074, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36989619
19.
Mandibulofacial dysostosis with alopecia results from ETAR gain-of-function mutations via allosteric effects on ligand binding.
J Clin Invest
; 133(4)2023 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36637912
20.
Waardenburg Syndrome: The Contribution of Next-Generation Sequencing to the Identification of Novel Causative Variants.
Audiol Res
; 14(1): 9-25, 2023 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38391765