Detalles de la búsqueda
1.
Early onset hereditary neuronopathies: an update on non-5q motor neuron diseases.
Brain
; 146(3): 806-822, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36445400
2.
Recessive variants in COL25A1 gene as novel cause of arthrogryposis multiplex congenita with ocular congenital cranial dysinnervation disorder.
Hum Mutat
; 43(4): 487-498, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35077597
3.
Unravelling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing.
medRxiv
; 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746462
4.
Transiently expressed CRISPR/Cas9 induces wild-type dystrophin in vitro in DMD patient myoblasts carrying duplications.
Sci Rep
; 12(1): 3756, 2022 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35260651
5.
GGPS1-associated muscular dystrophy with and without hearing loss.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(9): 1465-1474, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869884
6.
Necroptosis mediates myofibre death in dystrophin-deficient mice.
Nat Commun
; 9(1): 3655, 2018 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194302
7.
Publisher Correction: Necroptosis mediates myofibre death in dystrophin-deficient mice.
Nat Commun
; 9(1): 4107, 2018 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30279414
8.
Genome Editing and Muscle Stem Cells as a Therapeutic Tool for Muscular Dystrophies.
Curr Stem Cell Rep
; 3(2): 137-148, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28616376
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