Detalles de la búsqueda
1.
AXIN2 germline testing in a French cohort validates pathogenic variants as a rare cause of predisposition to colorectal polyposis and cancer.
Genes Chromosomes Cancer
; 62(4): 210-222, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36502525
2.
Further delineation of the NTHL1 associated syndrome: A report from the French Oncogenetic Consortium.
Clin Genet
; 99(5): 662-672, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33454955
3.
Human Radiosensitivity and Radiosusceptibility: What Are the Differences?
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281212
4.
Endoscopic Phenotype of Monoallelic Carriers of MUTYH Gene Mutations in the Family of Polyposis Patients: A Prospective Study.
Dis Colon Rectum
; 62(4): 470-475, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30640315
5.
NF1 single and multi-exons copy number variations in neurofibromatosis type 1.
J Hum Genet
; 60(4): 221-4, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25631097
6.
The UMD-APC database, a model of nation-wide knowledge base: update with data from 3,581 variations.
Hum Mutat
; 35(5): 532-6, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24599579
7.
Exome sequencing and pathogenicity-network analysis of five French families implicate mTOR signalling and autophagy in familial sarcoidosis.
Eur Respir J
; 54(2)2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31023854
8.
NF1 molecular characterization and neurofibromatosis type I genotype-phenotype correlation: the French experience.
Hum Mutat
; 34(11): 1510-8, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913538
9.
Nevus anemicus in neurofibromatosis type 1: a potential new diagnostic criterion.
J Am Acad Dermatol
; 69(5): 768-775, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23972508
10.
[Vasoactive intestinal polypeptide-secreting diffuse ganglioneuromatosis affecting the small intestine and the colon in an infant: an exceptional inaugural manifestation of NF1]. / Ganglioneuromatose iléo-colique diffuse avec hypersécrétion de peptide vaso-intestinal chez un nourrisson : une manifestation inaugurale exceptionnelle d'une NF1.
Ann Pathol
; 32(1): 58-64, 2012 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22325315
11.
Individual Response to Radiation of Individuals with Neurofibromatosis Type I: Role of the ATM Protein and Influence of Statins and Bisphosphonates.
Mol Neurobiol
; 59(1): 556-573, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34727321
12.
Genomic variations integrated database for MUTYH-associated adenomatous polyposis.
J Med Genet
; 52(1): 25-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25368107
13.
Primary hyperparathyroidism as first manifestation in multiple endocrine neoplasia type 2A: an international multicenter study.
Endocr Connect
; 9(6): 489-497, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32375120
14.
Genome profiling of chronic myelomonocytic leukemia: frequent alterations of RAS and RUNX1 genes.
BMC Cancer
; 8: 299, 2008 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18925961
15.
Polymorphisms in RET and its coreceptors and ligands as genetic modifiers of multiple endocrine neoplasia type 2A.
Cancer Res
; 66(2): 1177-80, 2006 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16424056
16.
Whole exome sequencing in three families segregating a pediatric case of sarcoidosis.
BMC Med Genomics
; 11(1): 23, 2018 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29510755
17.
Novel biallelic mutations in MSH6 and PMS2 genes: gene conversion as a likely cause of PMS2 gene inactivation.
Hum Mutat
; 28(11): 1084-90, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17557300
18.
Nationwide French Study of RET Variants Detected from 2003 to 2013 Suggests a Possible Influence of Polymorphisms as Modifiers.
Thyroid
; 27(12): 1511-1522, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28946813
19.
Distribution of ENG and ACVRL1 (ALK1) mutations in French HHT patients.
Hum Mutat
; 27(6): 598, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16705692
20.
Type 1 serrated polyposis represents a predominantly female disease with a high prevalence of dysplastic serrated adenomas, without germline mutation in MUTYH, APC, and PTEN genes.
United European Gastroenterol J
; 4(2): 305-13, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27087961