Detalles de la búsqueda
1.
Sarcomeric disorganization and nemaline bodies in muscle biopsies of patients with EXOSC3-related type 1 pontocerebellar hypoplasia.
Muscle Nerve
; 59(1): 137-141, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30025162
2.
Multisystemic RFC1-Related Disorder: Expanding the Phenotype Beyond Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome.
Neurol Clin Pract
; 13(5): e200190, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37674869
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