Detalles de la búsqueda
1.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022131
2.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909992
3.
De Novo Variants in MAPK8IP3 Cause Intellectual Disability with Variable Brain Anomalies.
Am J Hum Genet
; 104(2): 203-212, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30612693
4.
Further delineation of METTL23-associated intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 182(4): 785-791, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32067349
5.
Rare SUZ12 variants commonly cause an overgrowth phenotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 532-547, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31736240
6.
De novo variants in Myelin regulatory factor (MYRF) as candidates of a new syndrome of cardiac and urogenital anomalies.
Am J Med Genet A
; 176(4): 969-972, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29446546
7.
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 925-935, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29436146
8.
Congenital Diarrhea From DGAT1 Mutation Leading to Electrolyte Derangements, Protein-losing Enteropathy, and Rickets.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 66(3): e82-e83, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28937539
9.
Hirschsprung Disease in an Infant with L1 syndrome: Report of a New Case and a novel L1CAM variant.
Clin Case Rep
; 9(3): 1518-1523, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33768880
10.
Author Correction: Characterization of a recurrent missense mutation in the forkhead DNA-binding domain of FOXP1.
Sci Rep
; 10(1): 6635, 2020 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32296074
11.
Characterization of a recurrent missense mutation in the forkhead DNA-binding domain of FOXP1.
Sci Rep
; 8(1): 16161, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30385778
12.
Familial Pediatric Clear Cell Meningioma With Germline SMARCE1 Mutation in the United States.
J Neuropathol Exp Neurol
; 79(11): 1250-1252, 2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33085974
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>