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1.
RP1 Dominant p.Ser740* Pathogenic Variant in 20 Knowingly Unrelated Families Affected by Rod-Cone Dystrophy: Potential Founder Effect in Western Sicily.
Medicina (Kaunas)
; 60(2)2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38399542
2.
Novel USH1G homozygous variant underlying USH2-like phenotype of Usher syndrome.
Eur J Ophthalmol
; 31(2): NP18-NP22, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31566003
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