Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud

1.

A form of inherited hyperferritinemia associated with bi-allelic pathogenic variants of STAB1.

Monfrini, Edoardo; Pelucchi, Sara; Hollmén, Maija; Viitala, Miro; Mariani, Raffaella; Bertola, Francesca; Majore, Silvia; Di Fonzo, Alessio; Piperno, Alberto.

Am J Hum Genet ; 110(8): 1436-1443, 2023 08 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37490907

2.

Haemochromatosis in children: A national retrospective cohort promoted by the A.I.E.O.P. (Associazione Italiana Emato-Oncologia Pediatrica) study group.

Corti, Paola; Ferrari, Giulia Maria; Faraguna, Martha Caterina; Capitoli, Giulia; Longo, Filomena; Corradini, Elena; Casini, Tommaso; Boscarol, Gianluca; Pinto, Valeria Maria; Ghilardi, Roberta; Russo, Giovanna; Colombatti, Raffaella; Mariani, Raffaella; Piperno, Alberto.

Br J Haematol ; 204(1): 306-314, 2024 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37990447

3.

Distribution of Exonic Variants in Glycogen Synthesis and Catabolism Genes in Late Onset Pompe Disease (LOPD).

De Filippi, Paola; Errichiello, Edoardo; Toscano, Antonio; Mongini, Tiziana; Moggio, Maurizio; Ravaglia, Sabrina; Filosto, Massimiliano; Servidei, Serenella; Musumeci, Olimpia; Giannini, Fabio; Piperno, Alberto; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Di Muzio, Antonio; Rigoldi, Miriam; Tonin, Paola; Croce, Michele Giovanni; Pegoraro, Elena; Politano, Luisa; Maggi, Lorenzo; Telese, Roberta; Lerario, Alberto; Sancricca, Cristina; Vercelli, Liliana; Semplicini, Claudio; Pasanisi, Barbara; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Palmieri, Ilaria; Cereda, Cristina; Valente, Enza Maria; Danesino, Cesare.

Curr Issues Mol Biol ; 45(4): 2847-2860, 2023 Apr 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37185710

4.

Hereditary Hyperferritinemia.

Piperno, Alberto; Pelucchi, Sara; Mariani, Raffaella.

Int J Mol Sci ; 24(3)2023 Jan 29.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36768886

5.

Thalassaemia is paradoxically associated with a reduced risk of in-hospital complications and mortality in COVID-19: Data from an international registry.

El-Battrawy, Ibrahim; Longo, Filomena; Núñez Gil, Iván J; Abumayyaleh, Mohammad; Gianesin, Barbara; Estrada, Vicente; Aparisi, Álvaro; Arroyo-Espliguero, Ramón; Balocco, Manuela; Barella, Susanna; Beccaria, Andrea; Bonetti, Federico; Casale, Maddalena; De Michele, Elisa; Denotti, Anna Rita; Fidone, Carmelo; Fortini, Monica; Gamberini, Maria Rita; Graziadei, Giovanna; Lisi, Roberto; Massa, Antonella; Marcon, Alessia; Rubinski, Bryan; Miano, Maurizio; Motta, Irene; Pinto, Valeria Maria; Piperno, Alberto; Mariani, Raffaella; Putti, Maria Caterina; Quota, Alessandra; Ribersani, Michela; Marziali, Marco; Roberti, Domenico; Rosso, Rosamaria; Tartaglione, Immacolata; Vitucci, Angelantonio; Voi, Vincenzo; Zecca, Marco; Romero, Rodolfo; Marouneld, Charbel; Fernández-Rozas, Inmaculada; Espejo, Carolina; Marhaeni, Wulandewi; Garcia Aguado, Marcos; Cappellini, Maria Domenica; Perrotta, Silverio; De Franceschi, Lucia; Piga, Antonio; Forni, Gian Luca; Akin, Ibrahim.

J Cell Mol Med ; 26(9): 2520-2528, 2022 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35355397

6.

Prolonged exposure to welding fumes as a novel cause of systemic iron overload.

Mariani, Raffaella; Pelucchi, Sara; Paolini, Valentina; Belingheri, Michael; di Gennaro, Filiberto; Faverio, Paola; Riva, Michele; Pesci, Alberto; Piperno, Alberto.

Liver Int ; 41(7): 1600-1607, 2021 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33713383

7.

HIF1A: A Putative Modifier of Hemochromatosis.

Pelucchi, Sara; Ravasi, Giulia; Arosio, Cristina; Mauri, Mario; Piazza, Rocco; Mariani, Raffaella; Piperno, Alberto.

Int J Mol Sci ; 22(3)2021 Jan 27.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33513852

8.

Different cortical excitability profiles in hereditary brain iron and copper accumulation.

Dubbioso, Raffaele; Ruggiero, Lucia; Esposito, Marcello; Tarantino, Paola; De Angelis, Marcello; Aruta, Francesco; Pappatà, Sabina; Ugga, Lorenzo; Piperno, Alberto; Iorio, Raffaele; Santoro, Lucio; Iodice, Rosa; Manganelli, Fiore.

Neurol Sci ; 41(3): 679-685, 2020 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31773358

9.

Hepcidin regulation in a mouse model of acute hypoxia.

Ravasi, Giulia; Pelucchi, Sara; Buoli Comani, Gaia; Greni, Federico; Mariani, Raffaella; Pelloni, Irene; Bombelli, Silvia; Perego, Roberto; Barisani, Donatella; Piperno, Alberto.

Eur J Haematol ; 100(6): 636-643, 2018 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29543343

10.

Hepatocellular carcinoma in Gaucher disease: an international case series.

Regenboog, Martine; van Dussen, Laura; Verheij, Joanne; Weinreb, Neal J; Santosa, David; Vom Dahl, Stephan; Häussinger, Dieter; Müller, Meike N; Canbay, Ali; Rigoldi, Miriam; Piperno, Alberto; Dinur, Tama; Zimran, Ari; Mistry, Pramod K; Salah, Karima Yousfi; Belmatoug, Nadia; Kuter, David J; Hollak, Carla E M.

J Inherit Metab Dis ; 41(5): 819-827, 2018 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29423829

11.

Unexplained isolated hyperferritinemia without iron overload.

Ravasi, Giulia; Pelucchi, Sara; Mariani, Raffaella; Casati, Marco; Greni, Federico; Arosio, Cristina; Pelloni, Irene; Majore, Silvia; Santambrogio, Paolo; Levi, Sonia; Piperno, Alberto.

Am J Hematol ; 92(4): 338-343, 2017 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28052375

12.

Italian patients with hemoglobinopathies exhibit a 5-fold increase in age-standardized lethality due to SARS-CoV-2 infection.

Longo, Filomena; Gianesin, Barbara; Voi, Vincenzo; Motta, Irene; Pinto, Valeria Maria; Piolatto, Andrea; Spasiano, Anna; Ruffo, Giovan Battista; Gamberini, Maria Rita; Barella, Susanna; Mariani, Raffaella; Fidone, Carmelo; Rosso, Rosamaria; Casale, Maddalena; Roberti, Domenico; Dal Zotto, Chiara; Vitucci, Angelantonio; Bonetti, Federico; Pitrolo, Lorella; Quaresima, Micol; Ribersani, Michela; Quota, Alessandra; Arcioni, Francesco; Campisi, Saveria; Massa, Antonella; De Michele, Elisa; Lisi, Roberto; Miano, Maurizio; Bagnato, Sabrina; Gentile, Massimo; Carrai, Valentina; Putti, Maria Caterina; Serra, Marilena; Gaglioti, Carmen; Migone De Amicis, Margerita; Graziadei, Giovanna; De Giovanni, Anna; Ricchi, Paolo; Balocco, Manuela; Quintino, Sabrina; Borsellino, Zelia; Fortini, Monica; Denotti, Anna Rita; Tartaglione, Immacolata; Beccaria, Andrea; Marziali, Marco; Maggio, Aurelio; Perrotta, Silverio; Piperno, Alberto; Filosa, Aldo.

Am J Hematol ; 97(2): E75-E78, 2022 02 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34861054

13.

GNPAT rs11558492 is not a Major Modifier of Iron Status: Study of Italian Hemochromatosis Patients and Blood Donors.

Greni, Federico; Valenti, Luca; Mariani, Raffaella; Pelloni, Irene; Rametta, Raffaela; Busti, Fabiana; Ravasi, Giulia; Girelli, Domenico; Fargion, Silvia; Galimberti, Stefania; Piperno, Alberto; Pelucchi, Sara.

Ann Hepatol ; 16(3): 451-456, 2017.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28425416

14.

Alterations in sympathetic nerve traffic in genetic haemochromatosis before and after iron depletion therapy: a microneurographic study.

Seravalle, Gino; Piperno, Alberto; Mariani, Raffaella; Pelloni, Irene; Facchetti, Rita; Dell'Oro, Raffaella; Cuspidi, Cesare; Mancia, Giuseppe; Grassi, Guido.

Eur Heart J ; 37(12): 988-95, 2016 Mar 21.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26715163

15.

Ceruloplasmin variants might have different effects in different iron overload disorders.

Pelucchi, Sara; Ravasi, Giulia; Piperno, Alberto.

J Hepatol ; 75(4): 1003-1004, 2021 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34023349

16.

Proprotein convertase 7 rs236918 associated with liver fibrosis in Italian patients with HFE-related hemochromatosis.

Pelucchi, Sara; Galimberti, Stefania; Greni, Federico; Rametta, Raffaela; Mariani, Raffaella; Pelloni, Irene; Girelli, Domenico; Busti, Fabiana; Ravasi, Giulia; Valsecchi, Maria Grazia; Valenti, Luca; Piperno, Alberto.

J Gastroenterol Hepatol ; 31(7): 1342-8, 2016 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26868056

17.

Genome-wide association study identifies TF as a significant modifier gene of iron metabolism in HFE hemochromatosis.

de Tayrac, Marie; Roth, Marie-Paule; Jouanolle, Anne-Marie; Coppin, Hélène; le Gac, Gérald; Piperno, Alberto; Férec, Claude; Pelucchi, Sara; Scotet, Virginie; Bardou-Jacquet, Edouard; Ropert, Martine; Bouvet, Régis; Génin, Emmanuelle; Mosser, Jean; Deugnier, Yves.

J Hepatol ; 62(3): 664-72, 2015 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25457201

18.

Commentary.

Piperno, Alberto.

Clin Chem ; 66(2): 281, 2020 02 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32040588

19.

Hyperferritinemia and diagnosis of type 1 Gaucher disease.

Marchi, Giacomo; Nascimbeni, Fabio; Motta, Irene; Busti, Fabiana; Carubbi, Francesca; Cappellini, Maria Domenica; Pietrangelo, Antonello; Corradini, Elena; Piperno, Alberto; Girelli, Domenico.

Am J Hematol ; 95(5): 570-576, 2020 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32031266

20.

Simultaneous liver iron and fat measures by magnetic resonance imaging in patients with hyperferritinemia.

Galimberti, Stefania; Trombini, Paola; Bernasconi, Davide Paolo; Redaelli, Irene; Pelucchi, Sara; Bovo, Giorgio; Di Gennaro, Filiberto; Zucchini, Nicola; Paruccini, Nicoletta; Piperno, Alberto.

Scand J Gastroenterol ; 50(4): 429-38, 2015 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25633726

Biblioteca Virtual en Salud

Hipertensión

Su selección (0)

Formato de exportación:

Exportar: