Detalles de la búsqueda
1.
Detection of somatic and germline pathogenic variants in adult cohort of drug-resistant focal epilepsies.
Epilepsy Behav
; 153: 109716, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508103
2.
R106C TFG variant causes infantile neuroaxonal dystrophy "plus" syndrome.
Neurogenetics
; 19(3): 179-187, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29971521
3.
Epilepsy with auditory features: Contribution of known genes in 112 patients.
Seizure
; 85: 115-118, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33453592
4.
Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: a novel mutation in the SPG11 gene and further evidence for genetic heterogeneity.
Eur J Neurol
; 16(1): 121-6, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19087158
5.
Refinement of the SPG9 locus on chromosome 10q23.3-24.2 and exclusion of candidate genes.
Eur J Neurol
; 15(5): 520-4, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18394049
6.
Synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, osteitis (SAPHO) syndrome: is PTPN22 involved?
Clin Exp Rheumatol
; 30(3): 451, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22513164
7.
Linkage exclusion in Italian families with hereditary essential tremor.
Eur J Neurol
; 18(9): e118-20, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21834898
8.
LGI1 microdeletions are not a frequent cause of partial epilepsy with auditory features (PEAF).
Epilepsy Res
; 108(5): 972-7, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24721199
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>