Detalles de la búsqueda
1.
Muscle ceroid lipofuscin-like deposits in a patient with corticobasal syndrome due to a progranulin mutation.
Mov Disord
; 32(8): 1259-1260, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28543767
2.
Characterization of novel progranulin gene variants in Italian patients with neurodegenerative diseases.
Neurobiol Aging
; 97: 145.e7-145.e15, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32507413
3.
Hypertensive disorders in pregnancy: combined screening by uterine artery Doppler, blood pressure and serum PAPP-A at 11-13 weeks.
Prenat Diagn
; 30(3): 216-23, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108221
4.
The First Historically Reported Italian Family with FTD/ALS Teaches a Lesson on C9orf72 RE: Clinical Heterogeneity and Oligogenic Inheritance.
J Alzheimers Dis
; 62(2): 687-697, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29480190
5.
Identification of rare genetic variants in Italian patients with dementia by targeted gene sequencing.
Neurobiol Aging
; 66: 180.e23-180.e31, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29525180
6.
Two novel PRNP truncating mutations broaden the spectrum of prion amyloidosis.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(6): 777-783, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29928661
7.
Multiple variants in families with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia related to C9orf72 repeat expansion: further observations on their oligogenic nature.
J Neurol
; 264(7): 1426-1433, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28620717
8.
A patient with PMP22-related hereditary neuropathy and DBH-gene-related dysautonomia.
J Neurol
; 262(10): 2373-81, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26410747
9.
Three-dimensional quantification of tumor vascularity as a tertiary test after B-mode and power Doppler evaluation for detection of ovarian cancer.
J Ultrasound Med
; 26(10): 1271-8, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17901131
10.
Bilateral fetal hyperechogenic kidneys associated with normal amniotic fluid: an ethical dilemma in a normal variant?
Prenat Diagn
; 26(2): 190-1, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16470574
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