Detalles de la búsqueda
1.
A dominant mutation in MAPKAPK3, an actor of p38 signaling pathway, causes a new retinal dystrophy involving Bruch's membrane and retinal pigment epithelium.
Hum Mol Genet
; 25(5): 916-26, 2016 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26744326
2.
Recessive Mutations in RTN4IP1 Cause Isolated and Syndromic Optic Neuropathies.
Am J Hum Genet
; 97(5): 754-60, 2015 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26593267
3.
Mutation in NDUFA13/GRIM19 leads to early onset hypotonia, dyskinesia and sensorial deficiencies, and mitochondrial complex I instability.
Hum Mol Genet
; 24(14): 3948-55, 2015 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25901006
4.
Evidence for circulation of Rift Valley fever virus in wildlife and domestic animals in a forest environment in Gabon, Central Africa.
PLoS Negl Trop Dis
; 18(3): e0011756, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38427694
5.
Rift Valley fever virus modulates apoptosis and immune response during infection of human astrocytes.
Emerg Microbes Infect
; 12(1): 2207672, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37306630
6.
Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy.
J Clin Invest
; 130(1): 143-156, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31550237
7.
OPA1 gene therapy prevents retinal ganglion cell loss in a Dominant Optic Atrophy mouse model.
Sci Rep
; 8(1): 2468, 2018 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29410463
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