Detalles de la búsqueda
1.
Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance.
Hum Genomics
; 17(1): 16, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36859317
2.
TrkA mediates effect of novel KIDINS220 mutation in human brain ventriculomegaly.
Hum Mol Genet
; 29(23): 3757-3764, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33205811
3.
Putative founder effect of Arg338* AP4M1 (SPG50) variant causing severe intellectual disability, epilepsy and spastic paraplegia: Report of three families.
Clin Genet
; 103(3): 346-351, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36371792
4.
The boundary problem: Defining and delineating the community in field trials with gene drive organisms.
Bioethics
; 37(6): 600-609, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37133893
5.
Digenic inheritance of human primary microcephaly delineates centrosomal and non-centrosomal pathways.
Hum Mutat
; 41(2): 512-524, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31696992
6.
Severe congenital microcephaly with AP4M1 mutation, a case report.
BMC Med Genet
; 18(1): 48, 2017 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28464862
7.
tRNA methyltransferase homolog gene TRMT10A mutation in young onset diabetes and primary microcephaly in humans.
PLoS Genet
; 9(10): e1003888, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24204302
8.
How does SHIP1/2 balance PtdIns(3,4)P2 and does it signal independently of its phosphatase activity?
Bioessays
; 35(8): 733-43, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23650141
9.
Kinetochore KMN network gene CASC5 mutated in primary microcephaly.
Hum Mol Genet
; 21(24): 5306-17, 2012 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22983954
10.
Two novel CCDC88C mutations confirm the role of DAPLE in autosomal recessive congenital hydrocephalus.
J Med Genet
; 49(11): 708-12, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23042809
11.
Proximity Interactome Analysis of Super Conserved Receptors Expressed in the Brain Identifies EPB41L2, SLC3A2, and LRBA as Main Partners.
Cells
; 12(22)2023 11 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37998360
12.
An exome-wide study of renal operational tolerance.
Front Med (Lausanne)
; 9: 976248, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37265662
13.
SHIP2 multiple functions: a balance between a negative control of PtdIns(3,4,5)P3 level, a positive control of PtdIns(3,4)P2 production, and intrinsic docking properties.
J Cell Biochem
; 112(9): 2203-9, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21503961
14.
Phenotypes and genotypes in non-consanguineous and consanguineous primary microcephaly: High incidence of epilepsy.
Mol Genet Genomic Med
; 9(9): e1768, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34402213
15.
SHIP2 (SH2 domain-containing inositol phosphatase 2) SH2 domain negatively controls SHIP2 monoubiquitination in response to epidermal growth factor.
J Biol Chem
; 284(52): 36062-36076, 2009 Dec 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19880507
16.
Insulin increase in MAP kinase phosphorylation is shifted to early time-points by overexpressing APS, while Akt phosphorylation is not influenced.
Exp Cell Res
; 315(15): 2479-86, 2009 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19527711
17.
IRSp53 is a novel interactor of SHIP2: A role of the actin binding protein Mena in their cellular localization in breast cancer cells.
Cell Signal
; 73: 109692, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32535200
18.
Correction: Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population.
Eur J Hum Genet
; 28(4): 532, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31506600
19.
The docking properties of SHIP2 influence both JIP1 tyrosine phosphorylation and JNK activity.
Cell Signal
; 20(8): 1432-41, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18486448
20.
Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population.
Eur J Hum Genet
; 27(8): 1235-1243, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30914828