Detalles de la búsqueda
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RNF213-associated urticarial lesions with hypercytokinemia.
J Allergy Clin Immunol
; 150(6): 1545-1555, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35780935
2.
Mosaic variants in TNFRSF1A: an emerging cause of tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome.
Rheumatology (Oxford)
; 62(1): 473-479, 2022 12 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35640127
3.
NLRP3-associated autoinflammatory diseases: Phenotypic and molecular characteristics of germline versus somatic mutations.
J Allergy Clin Immunol
; 145(4): 1254-1261, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31816408
4.
Loss-of-function mutations in RSPH1 cause primary ciliary dyskinesia with central-complex and radial-spoke defects.
Am J Hum Genet
; 93(3): 561-70, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23993197
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Molecular screening of a large cohort of Moroccan patients with congenital hypopituitarism.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 82(6): 876-84, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557026
6.
A critical region of A20 unveiled by missense TNFAIP3 variations that lead to autoinflammation.
Elife
; 122023 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37342083
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De Novo Gain-Of-Function Variations in LYN Associated With an Early-Onset Systemic Autoinflammatory Disorder.
Arthritis Rheumatol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36122175
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Somatic Mosaic NLRP3 Mutations and Inflammasome Activation in Late-Onset Chronic Urticaria.
J Invest Dermatol
; 140(4): 791-798.e2, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31513803
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The NLRP3 p.A441V Mutation in NLRP3-AID Pathogenesis: Functional Consequences, Phenotype-Genotype Correlations and Evidence for a Recurrent Mutational Event.
ACR Open Rheumatol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31777803
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; 12(4): e0175336, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28403163
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