Detalles de la búsqueda
1.
Identification of the first homozygous intragenic deletion in the YY1AP1 gene in a consanguineous family: New insights into the phenotypic variability associated with Grange syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2728-2735, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37698238
2.
Cost of exome analysis in patients with intellectual disability: a micro-costing study in a French setting.
BMC Health Serv Res
; 23(1): 386, 2023 Apr 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37085862
3.
MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype.
Neurogenetics
; 19(2): 93-103, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29511999
4.
Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases.
Clin Genet
; 94(1): 141-152, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29574747
5.
The MECP2 variant c.925C>T (p.Arg309Trp) causes intellectual disability in both males and females without classic features of Rett syndrome.
Clin Genet
; 89(6): 733-8, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26936630
6.
Systematic resequencing of X-chromosome synaptic genes in autism spectrum disorder and schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 16(8): 867-80, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20479760
7.
De novo variants in CNOT3 cause a variable neurodevelopmental disorder.
Eur J Hum Genet
; 27(11): 1677-1682, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31201375
8.
Points to consider for laboratories reporting results from diagnostic genomic sequencing.
Eur J Hum Genet
; 26(1): 36-43, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29184171
9.
A novel frameshift mutation in UPF3B identified in brothers affected with childhood onset schizophrenia and autism spectrum disorders.
Mol Psychiatry
; 16(3): 238-9, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20479756
10.
[Alpha 2 macroglobulin immunoturbidimetric assays (DakoCytomation reagents) on Roche Diagnostic analysers (Modular P, Cobas Integra). Application to FibroTest-Actic-Test]. / Dosage immunoturbidimétrique de l'alpha 2 macroglobuline (réactifs DakoCytomation) sur les automates Roche Diagnostics (Modular P, Cobas Intégra). Application au FibroTest-ActiTest).
Ann Biol Clin (Paris)
; 63(4): 385-95, 2005.
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| MEDLINE | ID: mdl-16061437
11.
[Results transferability on RXL, ARX, X-Pand, BN2 (Dade Behring) and modular DP (Roche Diagnostics) analysers: application to component assays of fibrotest and Actitest]. / Transférabilité des résultats entre les automates RXL, ARX, X-Pand, BN2 (Dade Behring) et le Modular DP (Roche Diagnostics): application aux paramètres des Fibrotest et Actitest.
Ann Biol Clin (Paris)
; 63(3): 305-13, 2005.
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| MEDLINE | ID: mdl-15951262
12.
In situ detection of lipid peroxidation in chronic hepatitis C: correlation with pathological features.
J Clin Pathol
; 50(5): 401-6, 1997 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-9215123
13.
Low hepatic iron concentration: evaluation of two complementary methods, colorimetric assay and iron histological scoring.
J Clin Pathol
; 52(6): 430-4, 1999 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10562810
14.
Interpretation of circulating C-reactive protein levels in adults: body mass index and gender are a must.
Diabetes Metab
; 29(2 Pt 1): 133-8, 2003 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-12746633
15.
[Assay of 3-methoxy 4-hydroxyphenyl ethylene glycol (MHPG) and its conjugates in the urine (author's transl)]. / Dosage du 3-méthoxy 4-hydroxyphényléthylène glycol (MHPG) et de ses conjugués dans l'urine.
Ann Biol Clin (Paris)
; 38(2): 133-7, 1980.
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| MEDLINE | ID: mdl-7386949
16.
[Creatine kinase BB with atypical migration. Possible role of IgA in its formation]. / Etude d'une créatine-kinase BB de migration atypique. Rôle éventuel des IgA dans sa formation.
Ann Biol Clin (Paris)
; 40(6): 657-60, 1982.
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| MEDLINE | ID: mdl-7165135
17.
[Role of biology in the follow up of viral hepatitis]. / Part de la biologie dans le suivi d'une hépatite virale.
Ann Biol Clin (Paris)
; 56(5): 527-37, 1998.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9769516
18.
[Influence of pyridoxal phosphate in measuring aminotransferases activities in patients with viral hepatitis]. / Effet du phosphate de pyridoxal dans la mesure des activités aminotransférases chez les patients avec hépatite virale.
Ann Biol Clin (Paris)
; 62(6): 717-20, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15563433
19.
[Enzyme calibrators: principle and practical use]. / Le calibrage en enzymologie clinique: principe, conditions d'application et résultats.
Ann Biol Clin (Paris)
; 60(3): 281-6, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12050043
20.
Does perceived exertion depend on glycemic index of foods ingested throughout three hours before a one-hour high-intensity exercise?
Percept Mot Skills
; 93(3): 599-608, 2001 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11806574