Detalles de la búsqueda
1.
Distinctive chaperonopathy in skeletal muscle associated with the dominant variant in DNAJB4.
Acta Neuropathol
; 145(2): 235-255, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36512060
2.
Desmin forms toxic, seeding-competent amyloid aggregates that persist in muscle fibers.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(34): 16835-16840, 2019 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31371504
3.
Loss of lipin 1-mediated phosphatidic acid phosphohydrolase activity in muscle leads to skeletal myopathy in mice.
FASEB J
; 33(1): 652-667, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30028636
4.
TMEM184b Promotes Axon Degeneration and Neuromuscular Junction Maintenance.
J Neurosci
; 36(17): 4681-9, 2016 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27122027
5.
Myofibrillar disruption and RNA-binding protein aggregation in a mouse model of limb-girdle muscular dystrophy 1D.
Hum Mol Genet
; 24(23): 6588-602, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26362252
6.
mTOR dysfunction contributes to vacuolar pathology and weakness in valosin-containing protein associated inclusion body myopathy.
Hum Mol Genet
; 22(6): 1167-79, 2013 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23250913
7.
DNAJB6 isoform specific knockdown: Therapeutic potential for limb girdle muscular dystrophy D1.
Mol Ther Nucleic Acids
; 32: 937-948, 2023 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37346979
8.
Genetic deletion of skeletal muscle iPLA2γ results in mitochondrial dysfunction, muscle atrophy and alterations in whole-body energy metabolism.
iScience
; 26(6): 106895, 2023 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37275531
9.
Neuronal VCP loss of function recapitulates FTLD-TDP pathology.
Cell Rep
; 36(3): 109399, 2021 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34289347
10.
Inhibition of DNAJ-HSP70 interaction improves strength in muscular dystrophy.
J Clin Invest
; 130(8): 4470-4485, 2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32427588
11.
VCP maintains lysosomal homeostasis and TFEB activity in differentiated skeletal muscle.
Autophagy
; 15(6): 1082-1099, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30654731
12.
Lithium chloride corrects weakness and myopathology in a preclinical model of LGMD1D.
Neurol Genet
; 5(2): e318, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31123706
13.
Keap1/Cullin3 Modulates p62/SQSTM1 Activity via UBA Domain Ubiquitination.
Cell Rep
; 19(1): 188-202, 2017 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28380357
14.
Autophagic vacuolar pathology in desminopathies.
Neuromuscul Disord
; 25(3): 199-206, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557463
15.
Targeted sequencing and identification of genetic variants in sporadic inclusion body myositis.
Neuromuscul Disord
; 25(4): 289-96, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25617006
16.
SQSTM1 splice site mutation in distal myopathy with rimmed vacuoles.
Neurology
; 85(8): 665-74, 2015 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26208961
17.
Increased autophagy accelerates colchicine-induced muscle toxicity.
Autophagy
; 9(12): 2115-25, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24184927
18.
Keap1/Cullin3 Modulates p62/SQSTM1 Activity via UBA Domain Ubiquitination.
Cell Rep
; 20(8): 1994, 2017 08 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28834760
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