Detalles de la búsqueda
1.
Familial Mediterranean fever: breaking all the (genetic) rules.
Rheumatology (Oxford)
; 58(3): 463-467, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476289
2.
Gonadal agenesis with hypoplastic paramesonephric ducts (PMNDs) derivatives in dizygotic twins.
Gynecol Endocrinol
; 32(10): 792-795, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27379817
3.
Identification of a De Novo Xq26.2 Microduplication Encompassing FIRRE Gene in a Child with Intellectual Disability.
Diagnostics (Basel)
; 10(12)2020 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33255855
4.
Somatic mosaicism in a patient with Lynch syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(2): 212-5, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19133695
5.
A novel mosaic 1q32.1 microduplication identified through Chromosome Microarray Analysis: narrowing the smallest critical region including KDM5B gene found associated with neurodevelopmetal disorders.
Eur J Med Genet
; 62(9): 103558, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31405577
6.
Improved GMP compliant approach to manipulate lipoaspirates, to cryopreserve stromal vascular fraction, and to expand adipose stem cells in xeno-free media.
Stem Cell Res Ther
; 9(1): 130, 2018 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29751821
7.
Building awareness on genetic counselling: the launch of Italian Association of Genetic Counsellors (AIGeCo).
J Community Genet
; 11(4): 495-496, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32808183
8.
Autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib: a novel inherited deletion ablating STX16 causes loss of imprinting at the A/B DMR.
J Clin Endocrinol Metab
; 99(4): E724-8, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24438374
9.
Stathmin regulates mutant p53 stability and transcriptional activity in ovarian cancer.
EMBO Mol Med
; 5(5): 707-22, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23610071
10.
Heterozygous variant at nucleotide position 875+11A>T in exon 6A cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene induces 852del22 mutation false-positivity by line probe assay.
Fertil Steril
; 95(3): 1121.e1-4, 2011 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21067729
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