Detalles de la búsqueda
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Expanding the phenotype, genotype and biochemical knowledge of ALG3-CDG.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 987-1000, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33583022
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Expanding the spectrum of CEP55-associated disease to viable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1201-1208, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32100459
3.
Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 97(3): 483-92, 2015 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26320891
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Neonatal Hospital Course and Outcomes of Live-born Infants with Trisomy 18 at Two Tertiary Care Centers in the United States.
Am J Perinatol
; 34(3): 270-275, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27490773
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High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26178382
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Trigeminal nerve agenesis with absence of foramina rotunda in Gómez-López-Hernández syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 238-42, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25339626
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Phenocopy of warfarin syndrome in an infant born to a mother with sickle cell anemia and severe transfusional iron overload.
J Pediatr Hematol Oncol
; 35(6): e265-8, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23018567
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A Newborn Infant with Congenital Central Hypoventilation Syndrome and Pupillary Abnormalities: A Literature Review.
AJP Rep
; 12(3): e139-e143, 2022 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-36187199
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Wilms tumor in a patient with 22q11.2 microdeletion.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 1162-4, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21456030
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Case report of a young child with disseminated histoplasmosis and review of hyper immunoglobulin e syndrome (HIES).
Clin Mol Allergy
; 9: 14, 2011 Nov 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-22126402
11.
Case Report: An Infant With Kabuki Syndrome, Alobar Holoprosencephaly and Truncus Arteriosus: A Case for Whole Exome Sequencing in Neonates With Congenital Anomalies.
Front Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34899850
12.
Kagami-Ogata Syndrome: Case Series and Review of Literature.
AJP Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-34055463
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| MEDLINE | ID: mdl-34570182
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Clinical outcomes after long-term treatment with alglucosidase alfa in infants and children with advanced Pompe disease.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-19287243
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A Rare Inherited 15q11.2-q13.1 Interstitial Duplication with Maternal Somatic Mosaicism, Renal Carcinoma, and Autism.
Front Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-27933089
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Treatment of diffuse basal cell carcinomas and basaloid follicular hamartomas in nevoid basal cell carcinoma syndrome by wide-area 5-aminolevulinic acid photodynamic therapy.
Arch Dermatol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15655143
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The interstitial duplication 15q11.2-q13 syndrome includes autism, mild facial anomalies and a characteristic EEG signature.
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| MEDLINE | ID: mdl-23495136
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A triple threat: Down syndrome, congenital central hypoventilation syndrome, and Hirschsprung disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-23045564
19.
Goltz syndrome: report of two severe cases.
BMJ Case Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21686566
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An infant with erythroderma, skin scaling, chronic emesis, and intractable diarrhea.
Clin Pediatr (Phila)
; 48(9): 978-80, 2009 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-18832538