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Single substitution in H3.3G34 alters DNMT3A recruitment to cause progressive neurodegeneration.
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; 186(6): 1162-1178.e20, 2023 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36931244
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Subclinical Retinal versus Brain Findings in Infants with Hypoxic Ischemic Encephalopathy.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 258(9): 2039-2049, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32472201
3.
Epilepsy in neurofibromatosis type 1.
Epilepsy Behav
; 73: 137-141, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28633092
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Gabapentin Use in the Neonatal Intensive Care Unit.
J Pediatr
; 169: 310-2, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26578075
5.
Hypersomnolence in a 17-year-old Boy.
Pediatr Rev
; 42(Suppl 1): S82-S84, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33386370
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Resting-state activity in development and maintenance of normal brain function.
Proc Natl Acad Sci U S A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21709227
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Disease Course and Response to Immunotherapy in Children With Childhood Disintegrative Disorder: A Retrospective Case Series.
J Child Neurol
; 39(1-2): 11-21, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38115714
8.
The severity of MUSK pathogenic variants is predicted by the protein domain they disrupt.
HGG Adv
; 5(3): 100288, 2024 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-38566418
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Limited regional cerebellar dysfunction induces focal dystonia in mice.
Neurobiol Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22850483
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Child Neurology: Infantile Biotin Thiamine Responsive Basal Ganglia Disease: Case Report and Brief Review.
Neurology
; 100(17): 836-839, 2023 04 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-36657988
11.
Aphasia Associated With Acute on Chronic Kidney Failure in an Adolescent.
Cureus
; 15(11): e49044, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38116335
12.
Parental perspectives of episodic irritability in an ultra-rare genetic disorder associated with NACC1.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37667351
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Pediatric GAD-65 Autoimmune Encephalitis: Assessing Clinical Characteristics and Response to Therapy With a Novel Assessment Scale.
Pediatr Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35032887
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Opioid and benzodiazepine use during therapeutic hypothermia in encephalopathic neonates.
J Perinatol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31616049
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| MEDLINE | ID: mdl-30144709
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The importance of managing the patient and not the gene: expanded phenotype of GLE1-associated arthrogryposis.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
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| MEDLINE | ID: mdl-28729373
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Abnormal cerebellar signaling induces dystonia in mice.
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| MEDLINE | ID: mdl-12196606
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PURA Syndrome and Myotonia.
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| MEDLINE | ID: mdl-31911028
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Thinner Retinal Nerve Fiber Layer in Very Preterm Versus Term Infants and Relationship to Brain Anatomy and Neurodevelopment.
Am J Ophthalmol
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| MEDLINE | ID: mdl-26386157
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Diffuse reduction of white matter connectivity in cerebral palsy with specific vulnerability of long range fiber tracts.
Neuroimage Clin
; 2: 440-7, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24179798
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