Detalles de la búsqueda
1.
ZDHHC15 as a candidate gene for autism spectrum disorder.
Am J Med Genet A
; 191(4): 941-947, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36565021
2.
Genomic Chaos (Multiple Copy Number Variations and Structural Reorganization) Detected in Two Prenatal Cases.
Cytogenet Genome Res
; 161(5): 236-242, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34274931
3.
Chromosomal microarray analysis in fetuses with central nervous system anomalies: An 8-year long observational study from a tertiary care university hospital.
Prenat Diagn
; 41(1): 123-135, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926442
4.
Molecular characterization of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome.
Clin Genet
; 97(4): 610-620, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32043567
5.
TNFAIP3 haploinsufficiency is the cause of autoinflammatory manifestations in a patient with a deletion of 13Mb on chromosome 6.
Clin Immunol
; 191: 44-51, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29572183
6.
Three-Year Follow-Up of a Prenatally Ascertained Apparently Non-Mosaic sSMC(10): Delineation of a Non-Critical Region.
Cytogenet Genome Res
; 147(4): 209-11, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26974471
7.
A Novel Recurrent Breakpoint Responsible for Rearrangements in the Williams-Beuren Region.
Cytogenet Genome Res
; 146(3): 181-6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26382598
8.
Intrachromosomal 3p insertion as a cause of reciprocal pure interstitial deletion and duplication in two siblings: further delineation of the emerging proximal 3p deletion syndrome.
Cytogenet Genome Res
; 144(4): 290-3, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25720458
9.
Trisomy 18p caused by a supernumerary marker with a chromosome 13/21 centromere: a possible recurrent chromosome aberration.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2363-8, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23894094
10.
Constitutional aneuploidy and cancer predisposition caused by biallelic mutations in BUB1B.
Nat Genet
; 36(11): 1159-61, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15475955
11.
Clinical utility of chromosomal microarray analysis in invasive prenatal diagnosis.
Hum Genet
; 131(3): 513-23, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21975797
12.
A Novel Intragenic Duplication in the HDAC8 Gene Underlying a Case of Cornelia de Lange Syndrome.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36011323
13.
Tumour selection advantage of non-dominant negative P53 mutations in homozygotic MDM2-SNP309 colorectal cancer cells.
J Med Genet
; 44(1): 75-80, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16825434
14.
[Comparative genomic hybridisation as a first option in genetic diagnosis: 1,000 cases and a cost-benefit analysis]. / Array CGH como primera opción en el diagnóstico genético: 1.000 casos y análisis de coste-beneficio.
An Pediatr (Engl Ed)
; 89(1): 3-11, 2018 Jul.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-28958749
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Further delineation of the SOX18-related Hypotrichosis, Lymphedema, Telangiectasia syndrome (HTLS).
Eur J Med Genet
; 61(5): 269-272, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29307792
16.
LRBA Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous Mutation Due to Chromosome 4 Segmental Uniparental Isodisomy.
Front Immunol
; 9: 2397, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30386343
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Novel Double Factor PGT strategy analyzing blastocyst stage embryos in a single NGS procedure.
PLoS One
; 13(10): e0205692, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30332465
18.
16q12.2q21 deletion: A newly recognized cause of dystonia related to GNAO1 haploinsufficiency.
Parkinsonism Relat Disord
; 103: 112-114, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36096018
19.
Comparative genomic hybridization and BUB1B mutation analyses in childhood cancers associated with mosaic variegated aneuploidy syndrome.
Cancer Lett
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16182441
20.
Rapid prenatal diagnosis by QF-PCR: evaluation of 30,000 consecutive clinical samples and future applications.
Ann N Y Acad Sci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17108223