Detalles de la búsqueda
1.
Parental mosaicism in Marfan and Ehlers-Danlos syndromes and related disorders.
Eur J Hum Genet
; 29(5): 771-779, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33414558
2.
A +3 variant at a donor splice site leads to a skipping of the MYH11 exon 32, a recurrent RNA defect causing Heritable Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection and/or Patent Ductus Arteriosus.
Mol Genet Genomic Med
; 9(11): e1814, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34672437
3.
Missense mutations of conserved glycine residues in fibrillin-1 highlight a potential subtype of cb-EGF-like domains.
Hum Mutat
; 31(1): E1021-42, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19802897
4.
Clinical and genetic data of 22 new patients with SMAD3 pathogenic variants and review of the literature.
Mol Genet Genomic Med
; 8(5): e1132, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32154675
5.
Constitutive and IFNgamma-induced activation of MHC2TA promoter type III in human melanoma cell lines is governed by separate regulatory elements within the PIII upstream regulatory region.
Mol Immunol
; 44(8): 2036-46, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17067677
6.
Muscle and Bone Impairment in Children With Marfan Syndrome: Correlation With Age and FBN1 Genotype.
J Bone Miner Res
; 30(8): 1369-76, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25656438
7.
De novo 15q21.1q21.2 deletion identified through FBN1 MLPA and refined by 244K array-CGH in a female teenager with incomplete Marfan syndrome.
Eur J Med Genet
; 53(4): 208-12, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20478419
8.
Homozygosity for a null allele of COL3A1 results in recessive Ehlers-Danlos syndrome.
Eur J Hum Genet
; 17(11): 1411-6, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19455184
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