Detalles de la búsqueda
1.
Perrault syndrome with neurological features in a compound heterozygote for two TWNK mutations: overlap of TWNK-related recessive disorders.
J Transl Med
; 17(1): 290, 2019 08 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31455392
2.
Supravalvular aortic stenosis as a non-syndromic familial disease. Relevance of familial screening.
Int J Cardiol
; 172(2): 511-2, 2014 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24491872
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