Detalles de la búsqueda
1.
Somatic alterations in juvenile polyps from BMPR1A and SMAD4 mutation carriers.
Genes Chromosomes Cancer
; 54(9): 575-82, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26171675
2.
Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion.
Hum Mutat
; 30(3): E500-19, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19105190
3.
Gene conversion is a frequent mechanism of inactivation of the wild-type allele in cancers from MLH1/MSH2 deletion carriers.
Cancer Res
; 66(2): 659-64, 2006 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16423994
4.
A de novo PABPN1 germline mutation in a patient with oculopharyngeal muscular dystrophy.
Laryngoscope
; 116(1): 111-4, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16481821
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Genetic predisposition as a basis for chemoprevention, surgical and other interventions in colorectal cancer.
Recent Results Cancer Res
; 163: 235-47; discussion 264-6, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12903858
6.
Discordant gene expression signatures and related phenotypic differences in lamin A- and A/C-related Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS).
PLoS One
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21738662
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Mutation analysis of the Cx26, Cx30, and Cx31 genes in autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment.
Acta Otolaryngol
; 128(10): 1056-62, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18607988
8.
A de novo MLH1 germ line mutation in a 31-year-old colorectal cancer patient.
Genes Chromosomes Cancer
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16955466
9.
Evidence for genetic anticipation in hereditary non-polyposis colorectal cancer.
Hum Genet
; 116(6): 461-5, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15772852
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