Detalles de la búsqueda
1.
DNA methylation microarrays identify epigenetically regulated lipid related genes in obese patients with hypercholesterolemia.
Mol Med
; 26(1): 93, 2020 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33028190
2.
A novel TAZ gene mutation and mosaicism in a Polish family with Barth syndrome.
Ann Hum Genet
; 79(3): 218-24, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25776009
3.
Analysis of tafazzin and deoxyribonuclease 1 like 1 transcripts and X chromosome sequencing in the evaluation of the effect of mosaicism in the TAZ gene on phenotypes in a family affected by Barth syndrome.
Mutat Res
; 826: 111812, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36628843
4.
Epigenetic Regulation of Processes Related to High Level of Fibroblast Growth Factor 21 in Obese Subjects.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33670024
5.
Quality of life assessment in patients with HNF1A-MODY and GCK-MODY.
Endocrine
; 64(2): 246-253, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30421137
6.
Case report of dysregulation of primary bile acid synthesis in a family with X-linked adrenoleukodystrophy.
Medicine (Baltimore)
; 97(49): e13353, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30544401
7.
Genetic testing for monogenic diabetes using targeted next-generation sequencing in patients with maturity-onset diabetes of the young.
Pol Arch Med Wewn
; 125(11): 845-51, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26552609
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