Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous truncating mutation of FGL2 is associated with immune dysregulation.
J Allergy Clin Immunol
; 151(2): 572-578.e1, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36243222
2.
Comparison of disease phenotypes and mechanistic insight on causal variants in patients with DADA2.
J Allergy Clin Immunol
; 152(3): 771-782, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37150360
3.
Clinical utility of measuring CD4+ T follicular cells in patients with immune dysregulation.
J Autoimmun
; 140: 103088, 2023 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37549449
4.
In cis "benign" SOCS1 variants linked to enhanced interferon signaling and autoimmunity.
J Autoimmun
; 140: 103119, 2023 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37797401
5.
Therapeutic options for CTLA-4 insufficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 149(2): 736-746, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34111452
6.
Spontaneous resolution of severe idiopathic T cell lymphopenia.
Clin Immunol
; 238: 109014, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35447312
7.
Digenic inheritance of IL-36RA and SEC61A1 mutations underlies generalized pustular psoriasis with hypogammaglobulinemia.
Clin Immunol
; 235: 108930, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35063669
8.
Efficacy and economics of targeted panel versus whole-exome sequencing in 878 patients with suspected primary immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 147(2): 723-726, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888943
9.
Mechanisms underlying genetic susceptibility to multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C).
J Allergy Clin Immunol
; 148(3): 732-738.e1, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34224783
10.
Multisystem inflammation and susceptibility to viral infections in human ZNFX1 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 381-393, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33872655
11.
Immune dysregulation and multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) in individuals with haploinsufficiency of SOCS1.
J Allergy Clin Immunol
; 146(5): 1194-1200.e1, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32853638
12.
Diagnostic interpretation of genetic studies in patients with primary immunodeficiency diseases: A working group report of the Primary Immunodeficiency Diseases Committee of the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology.
J Allergy Clin Immunol
; 145(1): 46-69, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31568798
13.
Genotype and functional correlates of disease phenotype in deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2).
J Allergy Clin Immunol
; 145(6): 1664-1672.e10, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31945408
14.
A family history of SCID and unrevealing WES: An approach to management and guidance of patients.
Clin Immunol
; 218: 108520, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32629161
15.
Immunoglobulins in the treatment of COVID-19 infection: Proceed with caution!
Clin Immunol
; 216: 108459, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32418917
16.
Dysregulated actin dynamics in activated PI3Kδ syndrome.
Clin Immunol
; 210: 108311, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31760094
17.
Immunodeficiency and EBV-induced lymphoproliferation caused by 4-1BB deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 144(2): 574-583.e5, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30872117
18.
A novel truncating mutation in MYD88 in a patient with BCG adenitis, neutropenia and delayed umbilical cord separation.
Clin Immunol
; 207: 40-42, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31301515
19.
Exaggerated follicular helper T-cell responses in patients with LRBA deficiency caused by failure of CTLA4-mediated regulation.
J Allergy Clin Immunol
; 141(3): 1050-1059.e10, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28601686
20.
Clinical, immunologic, and genetic spectrum of 696 patients with combined immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 141(4): 1450-1458, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28916186