Detalles de la búsqueda
1.
PAICS deficiency, a new defect of de novo purine synthesis resulting in multiple congenital anomalies and fatal outcome.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3805-3814, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600779
2.
Combination of linkage mapping and microarray-expression analysis identifies NF-kappaB signaling defect as a cause of autosomal-recessive mental retardation.
Am J Hum Genet
; 85(6): 903-8, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20004764
3.
Mutations in the adaptor-binding domain and associated linker region of p110δ cause Activated PI3K-δ Syndrome 1 (APDS1).
Haematologica
; 102(7): e278-e281, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28428270
4.
TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport.
Nat Commun
; 6: 7074, 2015 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26044572
5.
Corrigendum: TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport.
Nat Commun
; 7: 11270, 2016 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27021811
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