Detalles de la búsqueda
1.
A series of 38 novel germline and somatic mutations of NIPBL in Cornelia de Lange syndrome.
Clin Genet
; 89(5): 584-9, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26701315
2.
Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability.
Clin Genet
; 84(6): 507-21, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23506379
3.
What can we learn from old microdeletion syndromes using array-CGH screening?
Clin Genet
; 82(1): 41-7, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21722100
4.
Clinical, cytogenetic and molecular characteristics of 14 T-ALL patients carrying the TCRbeta-HOXA rearrangement: a study of the Groupe Francophone de Cytogénétique Hématologique.
Leukemia
; 21(1): 121-8, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17039236
5.
Two novel severe mutations in the pancreatic secretory trypsin inhibitor gene (SPINK1) cause familial and/or hereditary pancreatitis.
Hum Mutat
; 23(2): 205, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14722925
6.
A high frequency of Y chromosome deletions in males with nonidiopathic infertility.
J Clin Endocrinol Metab
; 84(10): 3606-12, 1999 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10523003
7.
Molecular analysis of 53 fragile X families with the probe StB12.3.
Am J Med Genet
; 53(4): 370-3, 1994 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7864047
8.
[Fragile X syndrome is still unrecognized: efficacy of molecular diagnosis in mentally retarded probands]. / Le syndrome X fragile est encore méconnu: efficacité du diagnostic moléculaire chez les proposants avec retard mental.
Arch Pediatr
; 4(3): 227-36, 1997 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-9181015
9.
Evidence that FGFR1 loss-of-function mutations may cause variable skeletal malformations in patients with Kallmann syndrome.
Adv Med Sci
; 57(2): 314-21, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23154428
10.
The cholera epidemic in South Africa, 1980-1987. Epidemiological features.
S Afr Med J
; 79(9): 539-44, 1991 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2024209
11.
[Use of model answers in evaluating reliability of written tests]. / Die invloed van'n vraestelmemorandum op evalueerderbetroubaarheid tydens skriftelike evaluering.
J Dent Assoc S Afr
; 46(11): 539-43, 1991 Nov.
Artículo
en Af
| MEDLINE | ID: mdl-1820672
12.
Scalp defect, absence of nipples, ear anomalies, renal hypoplasia: another case of Finlay-Marks syndrome.
Clin Genet
; 52(4): 231-4, 1997 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9383029
13.
Linkage study in a large pedigree with Stickler syndrome: exclusion of COL2A1 as the mutant gene.
Hum Genet
; 90(1-2): 164-8, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1358786
14.
[Early myoclonic encephalopathy. Delimitation of the syndrome in view of genetic counseling]. / Encéphalopathie myoclonique précoce. Essai de délimitation du syndrome en vue d'un conseil génétique.
Pediatrie
; 46(4): 323-7, 1991.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-1652737
15.
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia and t(X;12) in a female.
Clin Genet
; 35(6): 462-6, 1989 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2736795
16.
Trisomy 18 mosaicism in a mildly retarded boy with postnatal overgrowth.
Ann Genet
; 40(4): 235-7, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9526621
17.
'Pure' partial trisomy 2q in a male owing to malsegregation of a maternal translocation t(X;2)(p22.3;q32.1).
J Med Genet
; 22(1): 70-3, 1985 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3981584
18.
No evidence of genetic heterogeneity in dominant optic atrophy.
J Med Genet
; 32(12): 951-3, 1995 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8825922
19.
Severe manifestations in carrier females in X linked retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 34(10): 793-7, 1997 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9350809
20.
Some aspects of rehabilitation.
Proc Mine Med Off Assoc
; 47(400): 76-9, 1968.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5737042