Detalles de la búsqueda
1.
[Is there more to hypodontia then missing teeth?] / Ernstige hypodontie: meer dan alleen ontbrekende gebitselementen?
Ned Tijdschr Tandheelkd
; 130(6): 277-286, 2023 Jun.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-37279496
2.
The significance of fragile X mental retardation gene 1 CGG repeat sizes in the normal and intermediate range in women with primary ovarian insufficiency.
Hum Reprod
; 29(7): 1585-93, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24812319
3.
The association of CGG repeats in the FMR1 gene and timing of natural menopause.
Hum Reprod
; 28(2): 496-501, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23154068
4.
Three novel mutations in five unrelated subjects with hereditary protein S deficiency type I.
J Clin Invest
; 93(2): 486-92, 1994 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8113388
5.
Somatic mutations of the RET proto-oncogene are not required for tumor development in multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) gene carriers.
Cancer Res
; 56(21): 4853-5, 1996 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8895732
6.
Human protein S cDNA encodes Phe-16 and Tyr 222 in consensus sequences for the post-translational processing.
FEBS Lett
; 222(1): 186-90, 1987 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2820795
7.
A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II.
Neurology
; 52(4): 851-3, 1999 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10078739
8.
Mutations in severe, type III von Willebrand's disease in the Dutch population: candidate missense and nonsense mutations associated with reduced levels of von Willebrand factor messenger RNA.
Thromb Haemost
; 68(4): 448-54, 1992 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1448779
9.
Studies of the interaction between human protein S and human C4b-binding protein using deletion variants of recombinant human protein S.
Thromb Haemost
; 71(4): 461-7, 1994 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8052964
10.
A mutation in the protein S pseudogene is linked to protein S deficiency in a thrombophilic family.
Thromb Haemost
; 62(3): 897-901, 1989 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2531940
11.
Expression and characterization of recombinant human protein S in heterologous cells--studies of the interaction of amino acid residues leu-608 to glu-612 with human C4b-binding protein.
Thromb Haemost
; 67(5): 526-32, 1992 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1325680
12.
Very high frequency of the His1069Gln mutation in Polish Wilson disease patients.
J Neurol
; 244(9): 591-2, 1997 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9352458
13.
Response to desmopressin in patients with mild hemophilia A caused by the F8 c.1910A>G, p.Asn637Ser mutation.
J Thromb Haemost
; 11(12): 2179-81, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24134483
14.
The human protein S locus: identification of the PS alpha gene as a site of liver protein S messenger RNA synthesis.
Biochem Biophys Res Commun
; 157(3): 1033-8, 1988 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2974696
15.
Partial protein S gene deletion in a family with hereditary thrombophilia.
Blood
; 73(2): 479-83, 1989 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2521801
16.
Intron-exon organization of the active human protein S gene PS alpha and its pseudogene PS beta: duplication and silencing during primate evolution.
Biochemistry
; 29(34): 7853-61, 1990 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2148111
17.
Mutation analysis for prenatal diagnosis of hereditary tyrosinaemia type 1.
Prenat Diagn
; 17(10): 964-6, 1997 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9358577
18.
Mutation analysis of the RET proto-oncogene in Dutch families with MEN 2A, MEN 2B and FMTC: two novel mutations and one de novo mutation for MEN 2A.
Hum Genet
; 97(1): 11-4, 1996 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8557249
19.
A patient with von Willebrand's disease characterized by a compound heterozygosity for a substitution of Arg854 by Gln in the putative factor-VIII-binding domain of von Willebrand factor (vWF) on one allele and very low levels of mRNA from the second vWF allele.
Br J Haematol
; 80(3): 358-63, 1992 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1581215
20.
Homozygous deletion of exon 18 leads to degradation of the lysosomal alpha-glucosidase precursor and to the infantile form of glycogen storage disease type II.
Clin Genet
; 49(6): 325-8, 1996 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8884087