Detalles de la búsqueda
1.
A novel de novo FEM1C variant is linked to neurodevelopmental disorder with absent speech, pyramidal signs and limb ataxia.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1152-1161, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36336956
2.
Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3063-3077, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37552066
3.
TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2270-2282, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368327
4.
Effects of maternal type 1 diabetes and confounding factors on neonatal microbiomes.
Diabetologia
; 67(2): 312-326, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38030736
5.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34102099
6.
Genebe.net: Implementation and validation of an automatic ACMG variant pathogenicity criteria assignment.
Clin Genet
; 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38440907
7.
A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 and leaving TBX2 intact causes congenital alveolar dysplasia.
Clin Genet
; 105(2): 190-195, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37821225
8.
A Rare De Novo Mutation in the TRIM8 Gene in a 17-Year-Old Boy with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome: Case Report.
Int J Mol Sci
; 25(8)2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38674071
9.
Mosaic IL6ST variant inducing constitutive GP130 cytokine receptor signaling as a cause of neonatal onset immunodeficiency with autoinflammation and dysmorphy.
Hum Mol Genet
; 30(3-4): 226-233, 2021 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33517393
10.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med
; 25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322149
11.
Identification of a new familial case of 3q29 deletion syndrome associated with cleft lip and palate via whole-exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 191(1): 205-219, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36317839
12.
Allogenic Adipose-Derived Stem Cells in Diabetic Foot Ulcer Treatment: Clinical Effectiveness, Safety, Survival in the Wound Site, and Proteomic Impact.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36674989
13.
Gender Influences Gut Microbiota among Patients with Irritable Bowel Syndrome.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37445604
14.
A Machine-Learning-Based Approach to Prediction of Biogeographic Ancestry within Europe.
Int J Mol Sci
; 24(20)2023 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37894775
15.
Destabilization of mutated human PUS3 protein causes intellectual disability.
Hum Mutat
; 43(12): 2063-2078, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36125428
16.
Identification of novel susceptibility genes for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate using NGS-based multigene panel testing.
Mol Genet Genomics
; 297(5): 1315-1327, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35778651
17.
Good performance of the criteria of American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology in prediction of pathogenicity of genetic variants causing thoracic aortic aneurysms and dissections.
J Transl Med
; 20(1): 42, 2022 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35078481
18.
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype.
Genet Med
; 24(1): 179-191, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906456
19.
Expanding the phenotype of DNAJC30-associated Leigh syndrome.
Clin Genet
; 102(5): 438-443, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861300
20.
Postzygotic mosaicism of a novel PTPN11 mutation in monozygotic twins discordant for metachondromatosis.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1482-1487, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35112464