Detalles de la búsqueda
1.
Novel molecular, structural and clinical findings in an Italian cohort of congenital cataract.
Clin Genet
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38840272
2.
PGAP2-Related Hyperphosphatasia-Mental Retardation Syndrome: Report of a Novel Patient, Toward a Broadening of Phenotypic Spectrum and Therapeutic Perspectives.
Neuropediatrics
; 55(2): 129-134, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38365198
3.
Expanding the spectrum of clinical severity of AICA-ribosiduria: Report of two siblings with mild phenotype caused by a novel pathogenic variant in ATIC gene.
Am J Med Genet A
; 191(2): 575-581, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36367252
4.
PUS3-related disorder: Report of a novel patient and delineation of the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 188(2): 635-641, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713961
5.
Alazami syndrome: Phenotypic expansion and clinical resemblance to Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2722-2726, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888391
6.
Concurrent AFG3L2 and SPG7 mutations associated with syndromic parkinsonism and optic atrophy with aberrant OPA1 processing and mitochondrial network fragmentation.
Hum Mutat
; 39(12): 2060-2071, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30252181
7.
Loricaseius lepontinus gen. nov., sp. nov., a new genus and species of eviphidid mite from the Italian Alps (Acari: Mesostigmata), with an updated key to European genera of the family Eviphididae.
Zootaxa
; (3802): 1-22, 2014 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24870988
8.
A young boy with ventricular arrhythmias and thyroid dysgenesis: two genes are not enough?
Arch Endocrinol Metab
; 67(1): 143-149, 2023 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36468928
9.
Erythropoietin in Friedreich ataxia: no effect on frataxin in a randomized controlled trial.
Mov Disord
; 27(3): 446-9, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22411849
10.
Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network.
Neurol Genet
; 8(2): e664, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35372684
11.
Ataxia with oculomotor apraxia type1 (AOA1): novel and recurrent aprataxin mutations, coenzyme Q10 analyses, and clinical findings in Italian patients.
Neurogenetics
; 12(3): 193-201, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21465257
12.
WITHDRAWN: Schuurs-Hoeijmakers syndrome: Severe expression of the recurrent PACS1 c.607C>T mutation.
Brain Dev
; 2021 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33994196
13.
A young boy with ventricular arrhythmias and thyroid dysgenesis: two genes are not enough?
Arch. endocrinol. metab. (Online)
; 67(1): 143-149, Jan.-Feb. 2023. tab, graf
Artículo
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|
LILACS-Express
| ID: biblio-1420096
14.
Rediscovery and redescription of Laelaps lignicola G. & R. Canestrini, a remarkable myrmecophilous mite of the genus Cosmolaelaps Berlese (Acari: Mesostigmata: Laelapidae) from Italy.
Zootaxa
; 4232(1): zootaxa.4232.1.2, 2017 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28264377
15.
Mutations in the mitochondrial protease gene AFG3L2 cause dominant hereditary ataxia SCA28.
Nat Genet
; 42(4): 313-21, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20208537
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