Detalles de la búsqueda
1.
A functional spectrum of PROKR2 mutations identified in isolated hypogonadotropic hypogonadism.
Hum Mol Genet
; 32(10): 1722-1729, 2023 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36694982
2.
How human genetic context can inform pathogenicity classification: FGFR1 variation in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
Hum Genet
; 142(11): 1611-1619, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37805574
3.
TCF12 haploinsufficiency causes autosomal dominant Kallmann syndrome and reveals network-level interactions between causal loci.
Hum Mol Genet
; 29(14): 2435-2450, 2020 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32620954
4.
The p190 RhoGAPs, ARHGAP35, and ARHGAP5 are implicated in GnRH neuronal development: Evidence from patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, zebrafish, and in vitro GAP activity assay.
Genet Med
; 24(12): 2501-2515, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36178483
5.
Burden Testing of Rare Variants Identified through Exome Sequencing via Publicly Available Control Data.
Am J Hum Genet
; 103(4): 522-534, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269813
6.
Phenotypic continuum between Waardenburg syndrome and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism in humans with SOX10 variants.
Genet Med
; 23(4): 629-636, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33442024
7.
Evaluating co-created patient-facing materials to increase understanding of genetic test results.
J Genet Couns
; 30(2): 598-605, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098367
8.
Modeling mutant/wild-type interactions to ascertain pathogenicity of PROKR2 missense variants in patients with isolated GnRH deficiency.
Hum Mol Genet
; 27(2): 338-350, 2018 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29161432
9.
Phenotypic continuum between Waardenburg syndrome and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism in humans with SOX10 variants.
Genet Med
; 25(6): 100855, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272927
10.
Phenotypic spectrum of POLR3B mutations: isolated hypogonadotropic hypogonadism without neurological or dental anomalies.
J Med Genet
; 54(1): 19-25, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27512013
11.
Functionally compromised CHD7 alleles in patients with isolated GnRH deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(50): 17953-8, 2014 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25472840
12.
Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 are identified in individuals with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Am J Hum Genet
; 92(5): 725-43, 2013 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23643382
13.
Ataxia, dementia, and hypogonadotropism caused by disordered ubiquitination.
N Engl J Med
; 368(21): 1992-2003, 2013 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23656588
14.
Congenital hypogonadotropic hypogonadism with split hand/foot malformation: a clinical entity with a high frequency of FGFR1 mutations.
Genet Med
; 17(8): 651-9, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25394172
15.
An ancient founder mutation in PROKR2 impairs human reproduction.
Hum Mol Genet
; 21(19): 4314-24, 2012 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22773735
16.
A genetic basis for functional hypothalamic amenorrhea.
N Engl J Med
; 364(3): 215-25, 2011 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21247312
17.
Heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1, a gene involved in extracellular sugar modifications, is mutated in patients with idiopathic hypogonadotrophic hypogonadism.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(28): 11524-9, 2011 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21700882
18.
Oligogenic basis of isolated gonadotropin-releasing hormone deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(34): 15140-4, 2010 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20696889
19.
Reproductive Phenotypes and Genotypes in Men With IHH.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(4): 897-908, 2023 03 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36268624
20.
Heterozygous mutations in SOX2 may cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism via dominant-negative mechanisms.
JCI Insight
; 8(3)2023 02 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36602867