Detalles de la búsqueda
1.
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1787-1803, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37751738
2.
Frequency of QTc Interval Prolongation in Children and Adults with Williams Syndrome.
Pediatr Cardiol
; 43(7): 1559-1567, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35366065
3.
Social, neurodevelopmental, endocrine, and head size differences associated with atypical deletions in Williams-Beuren syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1008-1020, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32077592
4.
Glucose and lipid metabolism, bone density, and body composition in individuals with Williams syndrome.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 89(5): 596-604, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30099760
5.
The proceedings of the 15th professional conference on Williams Syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1159-1171, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371210
6.
A new diagnosis of Williams-Beuren syndrome in a 49-year-old man with severe bullous emphysema.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2235-2239, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28574231
7.
Molecular pathogenesis of congenital diaphragmatic hernia revealed by exome sequencing, developmental data, and bioinformatics.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(34): 12450-5, 2014 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25107291
8.
Hypercalcemia in Patients with Williams-Beuren Syndrome.
J Pediatr
; 178: 254-260.e4, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27574996
9.
Mutations in LRP2, which encodes the multiligand receptor megalin, cause Donnai-Barrow and facio-oculo-acoustico-renal syndromes.
Nat Genet
; 39(8): 957-9, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17632512
10.
Cellular interference in craniofrontonasal syndrome: males mosaic for mutations in the X-linked EFNB1 gene are more severely affected than true hemizygotes.
Hum Mol Genet
; 22(8): 1654-62, 2013 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23335590
11.
Congenital diaphragmatic hernia candidate genes derived from embryonic transcriptomes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(8): 2978-83, 2012 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22315423
12.
Skin findings in Williams syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2217-25, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24920525
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Rapamycin inhibits smooth muscle cell proliferation and obstructive arteriopathy attributable to elastin deficiency.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 33(5): 1028-35, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23493289
14.
Matrisome and Immune Pathways Contribute to Extreme Vascular Outcomes in Williams-Beuren Syndrome.
J Am Heart Assoc
; 13(3): e031377, 2024 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293922
15.
Hearing from parents: the impact of receiving the diagnosis of Williams syndrome in their child.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 534-41, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401422
16.
Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes.
Nat Genet
; 32(2): 285-9, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12219090
17.
Diversity of Participants in Williams Syndrome Intervention Studies.
J Autism Dev Disord
; 2023 Aug 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37584767
18.
Congenital diaphragmatic hernia interval on chromosome 8p23.1 characterized by genetics and protein interaction networks.
Am J Med Genet A
; 158A(12): 3148-58, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23165946
19.
Genetic counseling as a tool for type 2 diabetes prevention: a genetic counseling framework for common polygenetic disorders.
J Genet Couns
; 21(5): 684-91, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22302620
20.
Functional Neurological Symptom Disorder in Williams Syndrome: Case Series and Review of Relevant Literature.
J Acad Consult Liaison Psychiatry
; 63(2): 170-179, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34619410