Detalles de la búsqueda
1.
Weak association of glyoxalase 1 (GLO1) variants with autism spectrum disorder.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 24(1): 75-82, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24671236
2.
Severe progressive obstructive cardiomyopathy and renal tubular dysfunction in Donohue syndrome with decreased insulin receptor autophosphorylation due to a novel INSR mutation.
Eur J Pediatr
; 172(8): 1125-9, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23229189
3.
Five novel mutations and two large deletions in a population analysis of the phenylalanine hydroxylase gene.
Mol Genet Metab
; 106(2): 142-8, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22513348
4.
Assessment of the Telomere Length and Its Effect on the Symptomatology of Parkinson's Disease.
Antioxidants (Basel)
; 10(1)2021 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33478114
5.
Dataset on amelogenesis-related genes variants (ENAM and ENAM interacting genes) and on human leukocyte antigen alleles (DQ2 and DQ8) distribution in children with and without molar-incisor hypomineralisation (MIH).
Data Brief
; 32: 106224, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32944598
6.
The possible influence of genetic aetiological factors on molar-incisor hypomineralisation.
Arch Oral Biol
; 118: 104848, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32777581
7.
The IVS8-2A>G (c.913-2A>G) mutation and the PAH deficiency populations of Central Europe.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 157, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23160875
8.
Universal screening for familial hypercholesterolemia in children: The Slovenian model and literature review.
Atherosclerosis
; 277: 383-391, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30270075
9.
Correlation between AVPR2 mutations and urinary AQP2 excretion in patients with nephrogenic diabetes insipidus.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 20(4): 483-9, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17550212
10.
The association of SCN1A p.Thr1067Ala polymorphism with epilepsy risk and the response to antiepileptic drugs in Slovenian children and adolescents with epilepsy.
Seizure
; 51: 9-13, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28753467
11.
Autoantibody Repertoire in APECED Patients Targets Two Distinct Subgroups of Proteins.
Front Immunol
; 8: 976, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28861084
12.
Autoimmune regulator-1 messenger ribonucleic acid analysis in a novel intronic mutation and two additional novel AIRE gene mutations in a cohort of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy patients.
J Clin Endocrinol Metab
; 90(8): 4930-5, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15886230
13.
Selective Screening for Metabolic Disorders in the Slovenian Pediatric Population.
J Med Biochem
; 34(1): 58-63, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28356825
14.
X-linked lymphoproliferative disease with a novel SH2D1A gene mutation.
Pediatr Blood Cancer
; 50(1): 187, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17455312
15.
Chronic mucocutaneous candidiasis in APECED or thymoma patients correlates with autoimmunity to Th17-associated cytokines.
J Exp Med
; 207(2): 299-308, 2010 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20123959
16.
Mutation analysis in mild hyperphenylalaninemia (HPA) patients - whom and what to screen?
Clin Biochem
; 47(3): 236, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24246852
17.
Genetic polymorphisms in genes encoding antioxidant enzymes are associated with diabetic retinopathy in type 1 diabetes.
Diabetes Care
; 32(12): 2258-62, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19752172
18.
Detection of a complete autoimmune regulator gene deletion and two additional novel mutations in a cohort of patients with atypical phenotypic variants of autoimmune polyglandular syndrome type 1.
Eur J Endocrinol
; 159(5): 633-9, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18682433
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