Detalles de la búsqueda
1.
Differential efficacies of Cas nucleases on microsatellites involved in human disorders and associated off-target mutations.
Nucleic Acids Res
; 49(14): 8120-8134, 2021 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34233005
2.
Resection and repair of a Cas9 double-strand break at CTG trinucleotide repeats induces local and extensive chromosomal deletions.
PLoS Genet
; 16(7): e1008924, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32673314
3.
Time-resolved microfluidics unravels individual cellular fates during double-strand break repair.
BMC Biol
; 20(1): 269, 2022 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36464673
4.
Trinucleotide repeat instability during double-strand break repair: from mechanisms to gene therapy.
Curr Genet
; 65(1): 17-28, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29974202
5.
Rescuing the cytolytic function of APDS1 patient T cells via TALEN-mediated PIK3CD gene correction.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 31: 101133, 2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38152700
6.
A neomorphic mutation in the interferon activation domain of IRF4 causes a dominant primary immunodeficiency.
J Exp Med
; 220(6)2023 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36917008
7.
Alternative DNA Structures In Vivo: Molecular Evidence and Remaining Questions.
Microbiol Mol Biol Rev
; 85(1)2021 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33361270
8.
Activated PI3Kinase Delta Syndrome-A Multifaceted Disease.
Front Pediatr
; 9: 652405, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34249806
9.
Two Monogenetic Disorders, Activated PI3-Kinase-δ Syndrome 2 and Smith-Magenis Syndrome, in One Patient: Case Report and a Literature Review of Neurodevelopmental Impact in Primary Immunodeficiencies Associated With Disturbed PI3K Signaling.
Front Pediatr
; 9: 688022, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34249818
10.
Monitoring Double-Strand Break Repair of Trinucleotide Repeats Using a Yeast Fluorescent Reporter Assay.
Methods Mol Biol
; 2056: 113-120, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586344
11.
TALEN-Induced Double-Strand Break Repair of CTG Trinucleotide Repeats.
Cell Rep
; 22(8): 2146-2159, 2018 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29466740
12.
A fast, sensitive and cost-effective method for nucleic acid detection using non-radioactive probes.
Biol Methods Protoc
; 3(1): bpy006, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32161800
13.
Correction for Poggi and Richard, "Alternative DNA Structures In Vivo: Molecular Evidence and Remaining Questions".
Microbiol Mol Biol Rev
; 85(2)2021 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33658325
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