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1.
α-Synuclein phosphorylation at serine 129 occurs after initial protein deposition and inhibits seeded fibril formation and toxicity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(15): e2109617119, 2022 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35353605
2.
Diagnostic value of cerebrospinal fluid alpha-synuclein seed quantification in synucleinopathies.
Brain
; 145(2): 584-595, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34894214
3.
Human-Specific Transcriptome of Ventral and Dorsal Midbrain Dopamine Neurons.
Ann Neurol
; 87(6): 853-868, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32167609
4.
Cerebrospinal fluid real-time quaking-induced conversion is a robust and reliable test for sporadic creutzfeldt-jakob disease: An international study.
Ann Neurol
; 80(1): 160-5, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27130376
5.
Prion-specific and surrogate CSF biomarkers in Creutzfeldt-Jakob disease: diagnostic accuracy in relation to molecular subtypes and analysis of neuropathological correlates of p-tau and Aß42 levels.
Acta Neuropathol
; 133(4): 559-578, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28205010
6.
Analyses of protease resistance and aggregation state of abnormal prion protein across the spectrum of human prions.
J Biol Chem
; 288(39): 27972-85, 2013 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23897825
7.
Genomic architecture of autism spectrum disorder in Qatar: The BARAKA-Qatar Study.
Genome Med
; 15(1): 81, 2023 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37805537
8.
Inhibition of α-Synuclein Seeding-Dependent Aggregation by ssDNA Aptamers Specific to C-Terminally Truncated α-Synuclein Fibrils.
ACS Chem Neurosci
; 13(23): 3330-3341, 2022 12 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36348612
9.
A recessive variant in SIM2 in a child with complex craniofacial anomalies and global developmental delay.
Eur J Med Genet
; 65(4): 104455, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182808
10.
RT-QuIC Using C-Terminally Truncated α-Synuclein Forms Detects Differences in Seeding Propensity of Different Brain Regions from Synucleinopathies.
Biomolecules
; 11(6)2021 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34072869
11.
Prion protein misfolding, strains, and neurotoxicity: an update from studies on Mammalian prions.
Int J Cell Biol
; 2013: 910314, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24454379
12.
Mapping the prion protein distribution in marsupials: insights from comparing opossum with mouse CNS.
PLoS One
; 7(11): e50370, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23209725
13.
Neurodevelopmental expression and localization of the cellular prion protein in the central nervous system of the mouse.
J Comp Neurol
; 518(11): 1879-91, 2010 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20394048
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