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1.
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5121-35, 2013 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23906836
2.
Attenuated BMP1 function compromises osteogenesis, leading to bone fragility in humans and zebrafish.
Am J Hum Genet
; 90(4): 661-74, 2012 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22482805
3.
The missing "link": an autosomal recessive short stature syndrome caused by a hypofunctional XYLT1 mutation.
Hum Genet
; 133(1): 29-39, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23982343
4.
A hypofunctional PAX1 mutation causes autosomal recessively inherited otofaciocervical syndrome.
Hum Genet
; 132(11): 1311-20, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23851939
5.
Mutations in TPRN cause a progressive form of autosomal-recessive nonsyndromic hearing loss.
Am J Hum Genet
; 86(3): 479-84, 2010 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20170898
6.
A mutation screen in patients with Kabuki syndrome.
Hum Genet
; 130(6): 715-24, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21607748
7.
Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer.
Cancer Med
; 7(4): 1349-1358, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29522266
8.
Key workers deserve better.
Nurs Stand
; 30(50): 30, 2016 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27507381
9.
Mutations in CDK5RAP2 cause Seckel syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 3(5): 467-80, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26436113
10.
RAP1-mediated MEK/ERK pathway defects in Kabuki syndrome.
J Clin Invest
; 125(9): 3585-99, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26280580
11.
CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome.
Nat Genet
; 43(1): 23-6, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21131973
12.
Embryonic stem cells produce neurotrophins in response to cerebral tissue extract: Cell line-dependent differences.
J Neurosci Res
; 85(5): 1057-64, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-17335079
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