Detalles de la búsqueda
1.
Association of rare non-coding SNVs in the lung-specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype.
Hum Genet
; 138(11-12): 1301-1311, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31686214
2.
LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV.
Hum Mutat
; 39(12): 1916-1925, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30084155
3.
Private SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) families from Turkey.
Neurogenetics
; 5(3): 165-70, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15156359
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