Detalles de la búsqueda
1.
Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders.
Genet Med
; 26(6): 101117, 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459834
2.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(3): 431-439, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100084
3.
Clinical predictors of drug-resistant epilepsy in children
Turk J Med Sci
; 51(3): 1249-1252, 2021 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600098
4.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2385, 2021 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34861176
5.
Targeted sequencing with expanded gene profile enables high diagnostic yield in non-5q-spinal muscular atrophies.
Hum Mutat
; 39(9): 1284-1298, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29858556
6.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(5): 826, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388405
7.
Lack of IL7Rα expression in T cells is a hallmark of T-cell immunodeficiency in Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD).
Clin Immunol
; 161(2): 355-65, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26499378
8.
Dropped head congenital muscular dystrophy caused by de novo mutations in LMNA.
Brain Dev
; 39(4): 361-364, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27876398
9.
Genetic Landscape of Congenital Myasthenic Syndromes From Turkey: Novel Mutations and Clinical Insights.
J Child Neurol
; 32(8): 759-765, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28464723
10.
Parieto-occipital encephalomalacia in children; clinical and electrophysiological features of twenty-seven cases.
J Pediatr Neurosci
; 10(2): 103-7, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26167209
11.
Importance of neurologic and cutaneous signs in the diagnosis of Schimke immuno-osseous dysplasia.
Turk J Pediatr
; 57(5): 509-13, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27411420
12.
Identification of the largest homozygous glycine decarboxylase gene deletion in a Turkish infant.
Pediatr Neonatol
; 59(6): 632-633, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29398553
13.
An infant with hypomotor seizures and cutaneous lesions.
Acta Neurol Belg
; 115(4): 687-8, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25549608
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