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1.
Treatment of Cystic Fibrosis Patients Homozygous for F508del with Lumacaftor-Ivacaftor (Orkambi®) Restores Defective CFTR Channel Function in Circulating Mononuclear Cells.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32244302
2.
The novel complex allele [A238V;F508del] of the CFTR gene: clinical phenotype and possible implications for cystic fibrosis etiological therapies.
J Hum Genet
; 61(6): 473-81, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26911355
3.
First report of whole CFTR gene duplication in a healthy newborn carrying R74W and V855I variants on the same allele.
J Cyst Fibros
; 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38320874
4.
May the new suggested lower borderline limit of sweat chloride impact the diagnostic process for cystic fibrosis?
J Pediatr
; 194: 261-262, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29352589
5.
G-CSF and GM-CSF Modify Neutrophil Functions at Concentrations found in Cystic Fibrosis.
Sci Rep
; 9(1): 12937, 2019 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31506515
6.
Evaluation of genome-wide expression profiles of blood and sputum neutrophils in cystic fibrosis patients before and after antibiotic therapy.
PLoS One
; 9(8): e104080, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25084273
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