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1.
Development and validation of a severity scoring system for Zellweger spectrum disorders.
Clin Genet
; 93(3): 613-621, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28857144
2.
Feedback learning and behavior problems after pediatric traumatic brain injury.
Psychol Med
; 46(7): 1473-84, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26951460
3.
'Splitting versus lumping': Temple-Baraitser and Zimmermann-Laband Syndromes.
Hum Genet
; 134(10): 1089-97, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26264464
4.
Patient-derived fibroblasts indicate oxidative stress status and may justify antioxidant therapy in OXPHOS disorders.
Biochim Biophys Acta
; 1817(11): 1971-8, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22796146
5.
Mutations in MVK, encoding mevalonate kinase, cause hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome.
Nat Genet
; 22(2): 175-7, 1999 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10369261
6.
The unfolding clinical spectrum of POLG mutations.
J Med Genet
; 46(11): 776-85, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19578034
7.
Cholesterol-deprivation increases mono-unsaturated very long-chain fatty acids in skin fibroblasts from patients with X-linked adrenoleukodystrophy.
Biochim Biophys Acta
; 1781(3): 105-11, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18206987
8.
Early seizures and cerebral oedema after trivial head trauma associated with the CACNA1A S218L mutation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 80(10): 1125-9, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19520699
9.
Incidence and outcome of acquired demyelinating syndromes in Dutch children: update of a nationwide and prospective study.
J Neurol
; 265(6): 1310-1319, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29569176
10.
Large deletion of the peroxisomal acyl-CoA oxidase gene in pseudoneonatal adrenoleukodystrophy.
J Clin Invest
; 94(2): 526-31, 1994 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8040306
11.
Renal Fanconi syndrome with ultrastructural defects in lysinuric protein intolerance.
J Inherit Metab Dis
; 30(3): 402-3, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17530437
12.
[Lactic acidosis and accumulation of glutamate in the blood of neonates following treatment with calcium levulinate for hypocalcaemia]. / Lactaatacidose en glutamaatophoping in het bloed van neonaten na behandeling met calciumlevulaat wegens hypocalciëmie.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 151(21): 1191-6, 2007 May 26.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-17557760
13.
Non-motor symptoms and quality of life in dopa-responsive dystonia patients.
Parkinsonism Relat Disord
; 45: 57-62, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29066160
14.
A homozygous nonsense mutation in the methylmalonyl-CoA epimerase gene (MCEE) results in mild methylmalonic aciduria.
Hum Mutat
; 27(7): 640-3, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16752391
15.
Sequential MR imaging changes in nonketotic hyperglycinemia.
AJNR Am J Neuroradiol
; 27(1): 208-11, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16418385
16.
Pyridoxine responsive epilepsy caused by a novel homozygous PNPO mutation.
Mol Genet Metab Rep
; 6: 60-3, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27014579
17.
Non-rhizomelic and rhizomelic chondrodysplasia punctata within a single complementation group.
Biochim Biophys Acta
; 1315(3): 153-8, 1996 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8611652
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Immunolocalization of a 43 kDa peroxisomal membrane protein in the liver of patients with generalized peroxisomal disorders.
Eur J Cell Biol
; 67(4): 319-27, 1995 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8521871
19.
Mutation detection in the aspartoacylase gene in 17 patients with Canavan disease: four new mutations in the non-Jewish population.
Eur J Hum Genet
; 8(7): 557-60, 2000 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10909858
20.
A Rett syndrome patient with a ring X chromosome: further evidence for skewing of X inactivation and heterogeneity in the aetiology of the disease.
Eur J Hum Genet
; 9(3): 171-7, 2001 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11313755