Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, biochemical, and molecular characterization of mild (nonclassic) rhizomelic chondrodysplasia punctata.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 1021-1038, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33337545
2.
Postnatal Brain Growth Patterns in Pontocerebellar Hypoplasia.
Neuropediatrics
; 52(3): 163-169, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33111306
3.
Hepatic symptoms and histology in 13 patients with a Zellweger spectrum disorder.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 955-965, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31150129
4.
The cholic acid extension study in Zellweger spectrum disorders: Results and implications for therapy.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 303-312, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30793331
5.
Brain atrophy following hemiplegic migraine attacks.
Cephalalgia
; 38(6): 1199-1202, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28750589
6.
A SEPSECS mutation in a 23-year-old woman with microcephaly and progressive cerebellar ataxia.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 897-898, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29464431
7.
Coagulopathy in Zellweger spectrum disorders: a role for vitamin K.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 249-255, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29139025
8.
A recurrent de novo mutation in TMEM106B causes hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 140(12): 3105-3111, 2017 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29186371
9.
The structural connectome of children with traumatic brain injury.
Hum Brain Mapp
; 38(7): 3603-3614, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28429381
10.
A de novo missense mutation in the inositol 1,4,5-triphosphate receptor type 1 gene causing severe pontine and cerebellar hypoplasia: Expanding the phenotype of ITPR1-related spinocerebellar ataxia's.
Am J Med Genet A
; 173(1): 207-212, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27862915
11.
Evaluation of C26:0-lysophosphatidylcholine and C26:0-carnitine as diagnostic markers for Zellweger spectrum disorders.
J Inherit Metab Dis
; 40(6): 875-881, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28677031
12.
tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia.
Nat Genet
; 40(9): 1113-8, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18711368
13.
Zellweger spectrum disorders: clinical manifestations in patients surviving into adulthood.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 93-106, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26287655
14.
Cholic acid therapy in Zellweger spectrum disorders.
J Inherit Metab Dis
; 39(6): 859-868, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27469511
15.
Clinical and Biochemical Pitfalls in the Diagnosis of Peroxisomal Disorders.
Neuropediatrics
; 47(4): 205-20, 2016 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27089543
16.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata morbidity and mortality, an update.
Am J Med Genet A
; 182(3): 579-583, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31769196
17.
Hematopoietic cell transplantation does not prevent myelopathy in X-linked adrenoleukodystrophy: a retrospective study.
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 359-61, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25488625
18.
Infantile hypophosphatasia without bone deformities presenting with severe pyridoxine-resistant seizures.
Mol Genet Metab
; 111(3): 404-407, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24100244
19.
X-linked adrenoleukodystrophy: pathogenesis and treatment.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 14(10): 486, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25115486
20.
Recessive MYL2 mutations cause infantile type I muscle fibre disease and cardiomyopathy.
Brain
; 136(Pt 1): 282-93, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23365102