Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic and likely pathogenic variant prevalence among the first 10,000 patients referred for next-generation cancer panel testing.
Genet Med
; 18(8): 823-32, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26681312
2.
Dual variation in SCN5A and CACNB2b underlies the development of cardiac conduction disease without Brugada syndrome.
Pacing Clin Electrophysiol
; 33(3): 274-85, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20025708
3.
Loss-of-function mutations in the cardiac calcium channel underlie a new clinical entity characterized by ST-segment elevation, short QT intervals, and sudden cardiac death.
Circulation
; 115(4): 442-9, 2007 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17224476
4.
Gain of function in IKs secondary to a mutation in KCNE5 associated with atrial fibrillation.
Heart Rhythm
; 5(3): 427-35, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18313602
5.
Novel mutation in the SCN5A gene associated with arrhythmic storm development during acute myocardial infarction.
Heart Rhythm
; 4(8): 1072-80, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17675083
6.
Genetic predisposition and cellular basis for ischemia-induced ST-segment changes and arrhythmias.
J Electrocardiol
; 40(6 Suppl): S26-9, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17993325
7.
Functional expression of "cardiac-type" Nav1.5 sodium channel in canine intracardiac ganglia.
Heart Rhythm
; 3(7): 842-50, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16818219
8.
Value of electrocardiographic parameters and ajmaline test in the diagnosis of Brugada syndrome caused by SCN5A mutations.
Circulation
; 110(19): 3023-7, 2004 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15520322
9.
Sudden death associated with short-QT syndrome linked to mutations in HERG.
Circulation
; 109(1): 30-5, 2004 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14676148
10.
Torsades de pointes following acute myocardial infarction: evidence for a deadly link with a common genetic variant.
Heart Rhythm
; 9(7): 1104-12, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22338672
11.
Distinguishing arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia-associated mutations from background genetic noise.
J Am Coll Cardiol
; 57(23): 2317-27, 2011 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21636032
12.
Mutations in the cardiac L-type calcium channel associated with inherited J-wave syndromes and sudden cardiac death.
Heart Rhythm
; 7(12): 1872-82, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20817017
13.
An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing.
Heart Rhythm
; 7(1): 33-46, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20129283
14.
Spectrum and prevalence of mutations from the first 2,500 consecutive unrelated patients referred for the FAMILION long QT syndrome genetic test.
Heart Rhythm
; 6(9): 1297-303, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19716085
15.
A mutation in the beta 3 subunit of the cardiac sodium channel associated with Brugada ECG phenotype.
Circ Cardiovasc Genet
; 2(3): 270-8, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20031595
16.
Functional effects of KCNE3 mutation and its role in the development of Brugada syndrome.
Circ Arrhythm Electrophysiol
; 1(3): 209-18, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19122847
17.
Provocation of sudden heart rate oscillation with adenosine exposes abnormal QT responses in patients with long QT syndrome: a bedside test for diagnosing long QT syndrome.
Eur Heart J
; 27(4): 469-75, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16105845
18.
Cryptic 5' splice site activation in SCN5A associated with Brugada syndrome.
J Mol Cell Cardiol
; 38(4): 555-60, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15808832
19.
The homeodomain transcription factor Irx5 establishes the mouse cardiac ventricular repolarization gradient.
Cell
; 123(2): 347-58, 2005 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16239150
20.
Differential regulation of polysialyltransferase expression during hippocampus development: Implications for neuronal survival.
J Neurosci Res
; 74(5): 744-53, 2003 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14635225